Las enfermedades poco frecuentes en la región sudeste bonaerense

Una aproximación desde la perspectiva de pacientes y familiares

Resumen

Introducción: Las Enfermedades Poco Frecuentes son afecciones de baja prevalencia, es decir que se presentan con escasa frecuencia en la población general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada. Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y su difusión en la red sanitaria es limitada. Esto conlleva a problemas en la obtención de diagnóstico y tratamiento oportunos y adecuados. Además del impacto físico, las personas que viven con una enfermedad rara, sus familias y cuidadores ven afectada su realidad de diversas formas y deben implementar estrategias de atención y cuidado para acomodar la vida cotidiana. La falta de conocimiento público y la ausencia, alcance limitado o la insuficiente implementación de políticas públicas, intensifican los desafíos que pacientes y familias enfrentan. Este trabajo presenta resultados preliminares de una investigación en curso que apunta a la caracterización general de las experiencias de personas con Enfermedades Poco Frecuentes y sus familias y el análisis del acceso al diagnóstico y tratamiento en la subregión sudeste del conurbano bonaerense de la provincia de Buenos Aires (Quilmes, Berazategui, Florencio Varela y Almirante Brown).

Materiales y Métodos: Con un enfoque territorial e interdisciplinario, se basa en la recolección de información primaria y cualitativa mediante entrevistas semiestructuradas a pacientes y familiares que residen o se atienden en efectores de salud de la subregión sudeste. Se complementa con datos provenientes de registros sobre Enfermedades Poco Frecuentes
de efectores locales y organismos gubernamentales. Dichas entrevistas se llevaron a cabo de julio a diciembre de 2025.

Resultados: Se evidencian trayectorias heterogéneas en relación con diagnósticos, tratamientos y niveles de impacto en la vida cotidiana. Sin embargo, emergen elementos  comunes vinculados a las estrategias de afrontamiento, dificultades en el acceso al sistema de salud y el rol central de las redes familiares (especialmente las madres) en la continuidad del cuidado.

Discusión: Varias de las entrevistas realizadas confirman que los profesionales tienen herramientas operativas para comenzar el recorrido de la búsqueda de un diagnóstico y tratamiento específico. Sin embargo, en las entrevistas se evidencia que la dimensión humana respecto de la escucha activa y la empatía todavía constituyen una barrera en el camino del diagnóstico, cuando no están puestas en práctica a la hora de la consulta.

Conclusiones: Los resultados constituyen una primera aproximación cualitativa sobre el impacto de las Enfermedades Poco Frecuentes en familias de la subregión sudeste bonaerense, desde una perspectiva territorial e interdisciplinaria. Se identifican elementos comunes en experiencias diversas que permiten visibilizar problemáticas compartidas, aportando evidencia preliminar para futuras líneas de investigación y el desarrollo de estrategias de abordaje integral.