Las Enfermedades Poco Frecuentes en la región sudeste
bonaerense: una aproximación desde la perspectiva de
pacientes y familiares
Rare diseases in the Southeast Region of Buenos Aires Province: a
perspective from patients and their families
Recibido:9 de febrero 2026.Aceptado:21 de abril 2026.Aprobado:29 de mayo 2026. Publicado:19 de agosto 2026.
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Comunicación Breve CB
SALUD
REVISTA DEL MINISTERIO DE SALUD DE LA PROVINCIA DE BUENOS AIRES
Técnicas o metodologías innovadoras con potencial o resultados preliminares de investigación sobre temas de interés en salud pública
Ab
Salud Publica 2026 Ago; 5
Mora Castro 1 Doctora en Antropología ORCID https://orcid.org/0000-0002-9104-7992
Lía Nair Matkovac 1 Técnica en Información Clínica y Gestión de Pacientes ORCID https://orcid.org/0009-0009-0646-4029
Claudia Setien 1, 2 Médica especialista en Pediatría ORCID https://orcid.org/0009-0008-8716-1320
María Eugenia Luna 1 Doctora en Ciencias Naturales ORCID https://orcid.org/0000-0002-8052-284X
Marcelo Pereyra 3 Médico especialista en Pediatría
RESUMEN
Introducción: Las Enfermedades Poco Frecuentes son afecciones de baja
prevalencia, es decir que se presentan con escasa frecuencia en la
población general y afectan a un número reducido de personas en una
población determinada. Los conocimientos sobre estas enfermedades son
aún muy recientes y su difusión en la red sanitaria es limitada. Esto
conlleva a problemas en la obtención de diagnóstico y tratamiento
oportunos y adecuados. Además del impacto físico, las personas que
viven con una enfermedad rara, sus familias y cuidadores ven afectada su
realidad de diversas formas y deben implementar estrategias de atención
y cuidado para acomodar la vida cotidiana. La falta de conocimiento
público y la ausencia, alcance limitado o la insuficiente implementación de
políticas públicas, intensifican los desafíos que pacientes y familias
enfrentan. Este trabajo presenta resultados preliminares de una
investigación en curso que apunta a la caracterización general de las
experiencias de personas con Enfermedades Poco Frecuentes y sus
familias y el análisis del acceso al diagnóstico y tratamiento en la
subregión sudeste del conurbano bonaerense de la provincia de Buenos
Aires (Quilmes, Berazategui, Florencio Varela y Almirante Brown).
Materiales y Métodos: Con un enfoque territorial e interdisciplinario, se
basa en la recolección de información primaria y cualitativa mediante
entrevistas semiestructuradas a pacientes y familiares que residen o se
atienden en efectores de salud de la subregión sudeste. Se complementa
con datos provenientes de registros sobre Enfermedades Poco Frecuentes
de efectores locales y organismos gubernamentales. Dichas entrevistas se
llevaron a cabo de julio a diciembre de 2025. Resultados: Se evidencian
trayectorias heterogéneas en relación con diagnósticos, tratamientos y
niveles de impacto en la vida cotidiana. Sin embargo, emergen elementos
comunes vinculados a las estrategias de afrontamiento, dificultades en el
acceso al sistema de salud y el rol central de las redes familiares
(especialmente las madres) en la continuidad del cuidado. Discusión:
Varias de las entrevistas realizadas confirman que los profesionales tienen
herramientas operativas para comenzar el recorrido de la búsqueda de un
diagnóstico y tratamiento específico. Sin embargo, en las entrevistas se
evidencia que la dimensión humana respecto de la escucha activa y la
empatía todavía constituyen una barrera en el camino del diagnóstico,
cuando no están puestas en práctica a la hora de la consulta.
Conclusiones: Los resultados constituyen una primera aproximación
cualitativa sobre el impacto de las Enfermedades Poco Frecuentes en
familias de la subregión sudeste bonaerense, desde una perspectiva
territorial e interdisciplinaria. Se identifican elementos comunes en
experiencias diversas que permiten visibilizar problemáticas compartidas,
aportando evidencia preliminar para futuras líneas de investigación y el
desarrollo de estrategias de abordaje integral.
Palabras clave: Enfermedades Raras; Salud Pública; Disparidades en
Atención de Salud
ABSTRACT
Introduction: Rare diseases are low-prevalence conditions that
occur infrequently in the general population, affecting a limited
number of individuals within a given population. Knowledge about
these conditions remains limited and is not widely disseminated
across healthcare systems, leading to difficulties in achieving timely
and accurate diagnosis and appropriate treatment. Beyond the
physical impact, people living with rare diseases, along with their
families and caregivers, experience significant changes in their daily
lives and must develop coping and care strategies to adapt to these
challenges. Limited public awareness and the absence, restricted
scope, or inadequate implementation of public policies further
exacerbate the difficulties faced by patients and their families. This
study presents preliminary findings from an ongoing research
project aimed at characterizing the experiences of people with rare
diseases and their families and analyzing access to diagnosis and
treatment in the southeastern subregion of Greater Buenos Aires
(Quilmes, Berazategui, Florencio Varela, and Almirante Brown).
Materials and Methods: This study adopts a place-based and
interdisciplinary approach, drawing on primary qualitative data
collected through semi-structured interviews with patients and
family members who reside in or receive care at health facilities in
the southeastern subregion. The analysis is complemented by data
obtained from rare disease registries held by local healthcare
providers and government agencies. These interviews were
conducted between July and December 2025. Results: Participants
reported heterogeneous trajectories regarding diagnoses,
treatments, and levels of impact on their daily life. However,
common elements emerged around coping strategies, difficulties in
accessing the healthcare system, and the central role of family
networks—especially mothers—in ensuring continuity of care.
Discussion: Several of the interviews conducted suggest that
healthcare professionals have the necessary tools to initiate the
search for a specific diagnosis and treatment; however, the
interviews reveal that the human dimension—particularly active
listening and empathy—still constitutes a barrier in the diagnostic
process when not effectively practiced during consultations.
Conclusions: The findings represent an initial qualitative approach
to understanding the impact of rare diseases on families in the
southeastern subregion of Buenos Aires Province from a place-based
and interdisciplinary perspective. Common patterns were identified
across diverse experiences, highlighting shared challenges and
providing preliminary evidence to support future research and the
development of comprehensive care strategies.
Keywords: Rare Diseases; Public Health; Healthcare Disparities
1 Instituto de Ciencias de la Salud, Universidad Nacional Arturo Jauretche de Florencio Varela, Argentina.
2 Hospital Zonal General Agudos “Dr. Isidoro G. Iriarte” de Quilmes, Argentina.
3 Hospital de Alta Complejidad en Red El Cruce “Dr. Néstor Carlos Kirchner” de Florencio Varela, Argentina
moradelpilarcastro@gmail.com
INTRODUCCIÓN
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) o raras, son
aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la
población general y afectan a un número reducido de
personas en una población determinada (baja
prevalencia) (1). Según la Organización Mundial de la
Salud (OMS), existen más de 6.000 condiciones clínicas
de baja prevalencia, conocidas en el mundo como
enfermedades poco frecuentes. La definición de esta
categoría puede variar según el país y/o región (1).
El 80% de las EPoF posee un origen genético
identificado, con implicación de uno o varios genes.
Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o
víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas,
proliferativas o teratógenas (productos químicos,
radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la
etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el
75% de los casos se presenta en edad pediátrica (1).
Suelen ser complejas y multisistémicas, ya que afectan a
múltiples órganos y provocan comorbilidades. Muchas
de estas afecciones son crónicas y progresivas y, en
consecuencia, pueden dar lugar a discapacidades graves
y la muerte prematura.
Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún
muy recientes y su difusión en la red sanitaria es
limitada. Este hecho conlleva problemas añadidos:
dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y
certero y la falta o inexistencia de tratamientos
adecuados o específicos. El retraso diagnóstico es una
situación habitual. Estudios han evidenciado que en
Estados Unidos más de un tercio de los pacientes que
padecen EPoF presentaron un retraso diagnóstico
mayor a un año. La situación es peor en Europa, en
donde se estima que más del 25% de los pacientes
tienen retraso diagnóstico mayor a los 5 años y en
ocasiones hasta de 30 años (2).
En Argentina, la Ley 26.689 de 2011 establece en su
artículo 2º que se consideran Enfermedades Poco
Frecuentes aquellas cuya prevalencia poblacional es
igual o inferior a una en dos mil (1/2000) personas,
según la situación epidemiológica nacional. Esta ley
promueve el cuidado integral de las personas con EPoF y
busca mejorar su calidad de vida y la de sus familias.
Asimismo, las obras sociales deben brindar cobertura
asistencial a los pacientes incluyendo, como mínimo, las
prestaciones que determinen la autoridad de aplicación
(3).
En un país con 3,6 millones de personas afectadas, lo que
equivale a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de
cada 4 familias (4), las EPoF representan un desafío
creciente para la salud pública, con un impacto
significativo en la calidad de vida de pacientes y sus
familias. Sin embargo, han recibido escasa visibilidad en
la agenda sanitaria. La falta de información unificada (a
nivel nacional o regional) dificulta dimensionar la
magnitud del problema y limita el desarrollo de políticas
públicas eficaces. Son las organizaciones de pacientes y
familiares las que principalmente han tomado en sus
manos el trabajo de registro y seguimiento aun cuando
en la Ley 26.689 se prevé la creación de un Registro
Nacional de Personas con EPoF en el ámbito del
Ministerio de Salud de la Nación y contempla la
realización periódica de estudios epidemiológicos que
den cuenta de la prevalencia de EPoF a nivel regional y
nacional.
Internacionalmente, se celebra el día 29 de febrero como
el Día de las EPoF. Ese día se creó para crear conciencia y
mejorar el acceso al tratamiento y a la representación
médica de los pacientes con alguna enfermedad rara y
sus familiares. Fue establecido en 2008, eligiendo un 29
de febrero por ser un día raro. El motivo de su creación,
según la Organización Europea para las enfermedades
raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al
insuficiente tratamiento que existe de muchas
enfermedades raras, así como a la carencia de redes
sociales de apoyo (5).
Además del impacto físico, las personas que viven con
una enfermedad rara y sus familias ven afectada su
realidad cotidiana de diversas formas. La economía y la
logística del hogar cambian para acomodar las
estrategias de atención y cuidado necesarias para
afrontar la nueva situación. Pueden sufrir discriminación
y consecuencias psicosociales como aislamiento,
estigmatización, dificultades de accesibilidad y
limitación de oportunidades de inclusión social, las
cuales suelen intensificarse por la falta de
concientización y de conocimiento público, así como por
la ausencia, el alcance limitado o la insuficiente
implementación de políticas públicas y apoyo social.
Este trabajo presenta resultados preliminares de una
investigación en curso que apunta a construir material
inédito en la caracterización general de las experiencias
de personas con EPoF y sus familias. Sus objetivos son
analizar el acceso al diagnóstico y tratamiento,
identificar barreras e indagar las estrategias familiares
de cuidado y atención en la subregión sudeste del
conurbano bonaerense (Quilmes, Berazategui, Florencio
Varela y Almirante Brown), bajo el propósito de generar
evidencia “de abajo hacia arriba” para fortalecer el
sistema de salud, contribuir a construir redes más
accesibles, eficientes y centradas en las personas y
promover un acceso equitativo a la atención
especializada e integral de pacientes con EPoF.
Comunicación Breve CB
SALUD
REVISTA DEL MINISTERIO DE SALUD DE LA PROVINCIA DE BUENOS AIRES
MATERIALES Y MÉTODOS
Con un enfoque territorial e interdisciplinario, esta
investigación se basó en la recolección de información
primaria y cualitativa mediante entrevistas
semiestructuradas a pacientes y familiares que residen o se
atienden en efectores de salud de la subregión sudeste del
conurbano bonaerense (Quilmes, Berazategui, Florencio
Varela y Almirante Brown). Esta delimitación geográfica se
realizó teniendo en cuenta el área programática de la
Universidad Nacional Arturo Jauretche, institución a la que
pertenece el equipo de investigación. Dicha subregión tiene
una población general de alrededor de 2.000.000 de
personas, entre las cuales se encuentran 500.000 niños/as
(INDEC, 2022) (6) y cuenta con 8 hospitales de gestión estatal
(municipal, provincial y nacional) y 170 Centros de Atención
Primaria de la Salud en los 4 municipios mencionados.
Esta investigación se complementa con datos
institucionales provenientes de registros sobre EPoF de
efectores locales y organismos gubernamentales y se
centró en la parte cualitativa de la investigación.
Las entrevistas tuvieron una duración promedio de 50
minutos. Recorren distintos ejes temáticos, iniciando con
los datos generales y/o de identificación, la introducción
con una caracterización familiar, una descripción de la
situación de enfermedad y cierre. Esta última incluye: a) el
relato del episodio de enfermedad y un contexto general,
b) la vinculación con la institución sanitaria, c) el impacto en
la vida cotidiana y d) los aspectos sociales y de visibilidad.
El análisis se orientó a evaluar la capacidad de respuesta de
los servicios organizados en red, así como a indagar
cualitativamente las trayectorias de atención y las barreras
de acceso, integrando factores sociales, económicos y de
cuidado.
Durante el trabajo de campo en 2025, se realizaron 16
entrevistas, de las cuales 12 fueron presenciales en el
Hospital Zonal General de Agudos “Dr. G. Iriarte” y
gestionadas con apoyo de las integrantes de la Mesa EPoF
de Quilmes, quienes brindaron sus testimonios y facilitaron
encuentros con pacientes y familiares allegados a la
organización. Dichas entrevistas se llevaron a cabo de julio
a diciembre de 2025. Todas fueron grabadas con el
consentimiento informado de la persona entrevistada y
transcritas para su análisis temático. A pesar de la
sensibilidad de los relatos, las participantes mostraron alta
disposición a colaborar y expresaron interés en los
resultados.
Se observa en la Tabla 1 una síntesis de la caracterización
general de la muestra, incluyendo los siguientes ítems: a)
rol de la persona entrevistada que puede ser el paciente o
un familiar, b) características generales del paciente
(género, edad, lugar de residencia), c) diagnóstico
otorgado, d) edad de obtención del diagnóstico, e) tiempo
transcurrido entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico
definitivo y f) lugar donde se recibe mayoritariamente la
atención sanitaria requerida por su diagnóstico.
Salud Publica 2026 Ago; 5
In
Este proyecto fue aprobado por el Comité de Ética en
Investigación del Hospital de Alta Complejidad en Red El
Cruce “Dr. Néstor Carlos Kirchner” y seleccionado para ser
presentado como ponencia en las 18 Jornadas Científicas y
de Gestión en el Hospital El Cruce en noviembre de 2025
(7).
RESULTADOS
El análisis de las 16 entrevistas evidenció que el 93, 75% (n
= 15) fueron realizadas a mujeres (Figura 1). El 68, 75% (n =
11) de las entrevistas se efectuaron a familiares
(principalmente madres) y el 31, 25% (n = 5) a pacientes. En
la Figura 2 se observa que el 75% (n = 12) de las personas
entrevistadas residía en Quilmes, lo cual se asocia al trabajo
territorial desarrollado en articulación con la Mesa EPoF
Quilmes.
La distribución etaria de los pacientes fue equitativa: el
50% (n = 8) correspondió a población pediátrica,
incluyendo adolescentes (n = 3), preescolares (n = 2) y
escolares (n = 2) registrándose el fallecimiento de una
paciente en la adolescencia. El 50% restante (n = 8)
correspondió a población adulta.
El 69% de los pacientes (n = 11) recibe atención y
tratamiento principal en instituciones ubicadas fuera de la
región.
De las entrevistas surge que el 93, 75% (n = 15) de los
pacientes tiene acceso al Certificado Único de Discapacidad
(CUD) (Figura 3). En la muestra relevada fueron el 62, 5% (n
= 19) de los pacientes los que manifestaron los primeros
signos de la enfermedad en la edad pediátrica. Según su
edad, fueron 4 lactantes, 2 preescolares, 3 escolares y 1
adolescente (Figura 4).
La edad al momento del diagnóstico mostró una amplia
variabilidad, abarcando desde recién nacidos hasta adultos
diagnosticados en la cuarta o quinta década de la vida. Una
de las entrevistadas manifestó que la paciente realiza
consultas al especialista en modalidad virtual, lo que refleja
adaptaciones recientes en la atención médica. La variedad
en los diagnósticos muestra la complejidad y
heterogeneidad de las EPoF en esta muestra. El tiempo
transcurrido desde el diagnóstico refleja la coexistencia de
casos de reciente detección y de evolución crónica, lo que
podría influir en las necesidades de seguimiento clínico,
acompañamiento y apoyo de las pacientes.
Si bien en el análisis de las entrevistas se evidenciaron
trayectorias diversas en relación con diagnósticos,
tratamientos y niveles de impacto en la vida cotidiana,
aparecieron tres elementos comunes a las experiencias
relatadas. a) Similares estrategias de afrontamiento, por
ejemplo la utilización de internet como herramienta para
buscar información acerca de la enfermedad, espacios de
intercambio entre pacientes y familias de otros territorios,
novedades de avances de investigación y desarrollo de
nuevos tratamientos o medicación. Los cambios de
hábitos para todos los habitantes del hogar también
aparecen como una estrategia común, pueden ser
modificaciones en la alimentación, como lo relataba la
familia de la paciente con el Síndrome Urémico Hemolítico
Atípico que hasta los abuelos se adaptaron a su dieta; o
cambios en el ambiente para acomodar las necesidades
de la persona afectada llegando incluso a armar un
pequeño espacio de gimnasio para la rehabilitación en el
domicilio. b) Las dificultades en el acceso al sistema de
salud, vinculadas a la escasez de especialistas o centros de
diagnóstico especializados en la región, como también a la
falta de turnos o el largo tiempo de espera para los
mismos una vez que se logra encontrar el adecuado. c) El
rol central de las redes familiares (especialmente las
madres) en la continuidad del cuidado. El sostén y apoyo
a pacientes con EPoF no solamente es clave desde el
punto de vista emocional, ya que los pacientes refirieron
sentimientos de incertidumbre, ansiedad, miedo y estrés,
sino que requiere un gran movimiento y dedicación en
términos de logística y planificación de parte de las
personas que acompañan para poder estar presentes
efectivamente en las consultas, búsquedas de
especialistas o medicación, internaciones, etc. En muchos
casos, la atención familiar se tradujo en el aprendizaje de
técnicas de enfermería, rehabilitación, ejercicios
cognitivos, etc., convirtiéndose en cuidadores informales
dentro de sus hogares (8).
mayoría de las entrevistadas fueron mujeres, lo que
subrayó la dimensión de género en la gestión cotidiana de
la enfermedad. Este dato no escapa de las estadísticas
respecto del trabajo doméstico y de cuidado no
remunerado en nuestro país donde, según un informe de
la Dirección Nacional de Economía e Igualdad de Género
de 2022, el 76% de las tareas domésticas no remuneradas
son realizadas por mujeres. Si a esta dimensión le
sumamos la brecha de ingresos entre varones y mujeres,
que es del 29% (calculada como la variación relativa entre
la media de ingresos de los varones y el promedio de
ingresos de las mujeres), se deducen las múltiples razones
por las que, cuando la persona entrevistada es familiar de
un paciente, fueron las madres y abuelas quienes
asumieron los roles protagónicos en el cuidado otorgando
su tiempo y relegando otras actividades para tomar el rol
de cuidadoras (9). Existe evidencia aportada por
diferentes estudios que sugieren el papel fundamental
que desempeñan las mujeres en la provisión de cuidados
(10). Según un informe de la Organización Panamericana
de la Salud, donde se analiza el trabajo no remunerado del
cuidado de la salud, se afirma que el cuidado garantizado
por las mujeres desde los hogares es central para
sustentabilidad del sistema sanitario institucional que
aporta diagnóstico y tratamientos calificados pero es por
fuera del sistema donde se satisface la mayor demanda
en forma de cuidado informal (8). En un estudio que
analiza las características sociodemográficas de
cuidadores de pacientes con demencia, se plantea que el
80% corresponde al género femenino (11). Al mismo
tiempo, fueron ellas las que se vincularon con
organizaciones civiles de pacientes y familiares, en
algunos casos forman parte de las mismas, para
promover la difusión de las diferentes entidades,
favorecer el acceso a servicios, recursos y
acompañamiento en la región. Un ejemplo claro de este
recorrido es el activismo de la representante de una de las
entidades quien, tras el fallecimiento de su hija, continúa
con su participación activa, comprometida con la idea de
acompañar a otras familias que atraviesan similares
circunstancias.
Los relatos describieron experiencias intensas, marcadas
por la incertidumbre diagnóstica, la fragmentación del
sistema sanitario y la sobrecarga emocional y logística.
Según las participantes, la prolongada demora en alcanzar
un diagnóstico fue atribuida a la escasa frecuencia de estas
patologías, la falta de protocolos específicos y el
desconocimiento clínico. Aparecieron, además, la escucha
activa y la empatía por parte de los profesionales de salud
como factores clave al momento de los avances en el
recorrido de la odisea diagnóstica o estancamientos y
retrocesos cuando estas cualidades no estaban presentes
en las consultas.
Aunque la investigación se encuentra en curso,
incorporando nuevos relatos de experiencia de pacientes y
familiares que residen en la subregión, es importante
destacar que en la muestra analizada en este artículo la
mayoría reside en Quilmes pero se atiende en CABA o en
La Plata, capital de la provincia, evidenciando
desigualdades territoriales. Una situación que puede ser
causada por múltiples factores. Por un lado, estos dos
grandes centros urbanos han sido históricamente los
lugares de referencia para la atención especializada de
patologías complejas; al mismo tiempo, la existencia de
centros de atención de alta complejidad en la región, como
el Hospital El Cruce “Dr. Néstor Kirchner”, es relativamente
nueva si se considera que muchos de los pacientes
entrevistados fueron diagnosticados antes de su
existencia. Otro factor puede ser que los pacientes con
EPoF muchas veces necesitan de la atención de
subespecialidades, como por ejemplo, neurólogo
especialista en cefaleas, y aún más específicamente en
cefalea en racimos, por lo que la disponibilidad en la región
puede complicarse.
DISCUSIÓN
Para la discusión en este trabajo se usó el informe
“Derribando Mitos” del Ministerio de Salud de la Nación
(12), donde se describen y explican los principales mitos
asociados a las EPoF y se brinda información sobre las
mismas. También se utilizó el resumen del Plan Quinquenal
de Salud de la provincia de Buenos Aires, que hace
referencia a los ejes de la transformación del sistema de
salud.
Como plantea el informe, varias de las entrevistas
realizadas confirman que los profesionales del primer o
segundo nivel de atención tienen herramientas operativas
para comenzar el recorrido de la búsqueda de diagnóstico
(12). Sin embargo, en ellas también se evidencia que la
dimensión humana respecto de la escucha activa y la
empatía todavía constituyen una barrera en el camino del
diagnóstico y la atención, cuando no están puestas en
práctica a la hora de la consulta.
No necesariamente todas las EPoF requieren un
tratamiento con medicamentos de alto costo y en su
mayoría se habla de un tratamiento integral que excede el
acceso a la medicación, como refiere el informe (terapias de
rehabilitación, contención psicológica).
Al mismo tiempo, si se habla de integralidad en los
tratamientos, en la mayoría de las entrevistas surge que la
contención psicológica del paciente y su entorno no tienen
un lugar prioritario y cuando está presente, en general,
tiene que ver con búsquedas individuales según las
posibilidades de acceso de cada familia. Es de destacar el
trabajo de las organizaciones de pacientes y familiares en
buscar, conformar y sostener espacios informales de
acompañamiento y contención.
El documento plantea que para minimizar los obstáculos en
el diagnóstico, atención y tratamiento de las EPoF, es
necesario abordar la problemática desde una perspectiva
de la salud pública para que las condiciones de atención no
dependan de la voluntad o empeño de familias y
profesionales. En este sentido, es que se sanciona en 2011
la Ley Nacional 26.689 de Enfermedades Poco Frecuentes.
De las entrevistas realizadas se evidencia el
desconocimiento y necesidad de difusión de la existencia
de la ley y sus implicancias. Del relato de experiencias de los
entrevistados se concluye que la implementación de la ley
en las instituciones de la región es insuficiente respecto a la
comunicación, el acceso a la información y la sensibilización
y capacitación de los profesionales de la salud en esta
temática. La articulación con las asociaciones de la
sociedad civil se da principalmente por el trabajo de las
mismas antes que por el cumplimiento de la ley de las
EPoF.
Si se analiza el abordaje de la minimización de obstáculos
para la atención desde el punto de vista de la salud pública,
el resumen ejecutivo del Plan Quinquenal de Salud de la
provincia de Buenos Aires plantea que integrar el sistema
de salud de la provincia implica generar redes de atención
donde el usuario, independientemente de su cobertura,
reciba cuidados adecuados a sus necesidades, en el nivel de
atención que necesita (13). En función de esto, la Red
Bonaerense de Atención de la Salud es la estrategia nuclear
de un plan que busca cubrir estas necesidades: brindar
acceso equitativo y resolutivo con continuidad de cuidados
a la población que demande atención, donde es la
institución la que toma en sus manos la responsabilidad de
la gestión de interconsultas con especialistas o estudios y
análisis de mayor complejidad. Como por ejemplo en el
caso del paciente con Hidronefrosis Congénita, donde las
consultas con el especialista en urología se gestionaron a
través del servicio de gestión de pacientes del Hospital
Iriarte, de manera que la continuidad del cuidado está
facilitada desde las instituciones.
CONCLUSIONES
Los resultados presentados constituyen una primera
aproximación cualitativa de un estudio en curso sobre el
impacto de las EPoF en familias de la subregión sudeste
bonaerense, desde una perspectiva territorial e
interdisciplinaria. El trabajo continúa con la ampliación del
tamaño de la muestra para una mejor representatividad de
los datos.
El concepto de Enfermedades Poco Frecuentes abarca un
conjunto amplio y diverso de diagnósticos para los cuales
cada paciente y familia tiene una experiencia particular, Sin
embargo, en el recorrido de los relevamientos se observó
que los elementos comunes aparecen y son posibles de
sintetizar. En este sentido, el presente estudio aporta
evidencia preliminar que permite visibilizar problemáticas
compartidas y fortalecer futuras líneas de investigación y
estrategias de abordaje integral de las EPoF.
AGRADECIMIENTOS
A la Mesa EPoF Quilmes y la Mesa EPoF Almirante
Brown por su compromiso, acompañamiento y por brindar
información y experiencias valiosas que se convirtieron en
las bases de este trabajo.
Autoras y autores
no manifiestan conflictos de interés.
INTRODUCCIÓN
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) o raras, son
aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la
población general y afectan a un número reducido de
personas en una población determinada (baja
prevalencia) (1). Según la Organización Mundial de la
Salud (OMS), existen más de 6.000 condiciones clínicas
de baja prevalencia, conocidas en el mundo como
enfermedades poco frecuentes. La definición de esta
categoría puede variar según el país y/o región (1).
El 80% de las EPoF posee un origen genético
identificado, con implicación de uno o varios genes.
Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o
víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas,
proliferativas o teratógenas (productos químicos,
radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la
etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el
75% de los casos se presenta en edad pediátrica (1).
Suelen ser complejas y multisistémicas, ya que afectan a
múltiples órganos y provocan comorbilidades. Muchas
de estas afecciones son crónicas y progresivas y, en
consecuencia, pueden dar lugar a discapacidades graves
y la muerte prematura.
Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún
muy recientes y su difusión en la red sanitaria es
limitada. Este hecho conlleva problemas añadidos:
dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y
certero y la falta o inexistencia de tratamientos
adecuados o específicos. El retraso diagnóstico es una
situación habitual. Estudios han evidenciado que en
Estados Unidos más de un tercio de los pacientes que
padecen EPoF presentaron un retraso diagnóstico
mayor a un año. La situación es peor en Europa, en
donde se estima que más del 25% de los pacientes
tienen retraso diagnóstico mayor a los 5 años y en
ocasiones hasta de 30 años (2).
En Argentina, la Ley 26.689 de 2011 establece en su
artículo 2º que se consideran Enfermedades Poco
Frecuentes aquellas cuya prevalencia poblacional es
igual o inferior a una en dos mil (1/2000) personas,
según la situación epidemiológica nacional. Esta ley
promueve el cuidado integral de las personas con EPoF y
busca mejorar su calidad de vida y la de sus familias.
Asimismo, las obras sociales deben brindar cobertura
asistencial a los pacientes incluyendo, como mínimo, las
prestaciones que determinen la autoridad de aplicación
(3).
En un país con 3,6 millones de personas afectadas, lo que
equivale a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de
cada 4 familias (4), las EPoF representan un desafío
creciente para la salud pública, con un impacto
significativo en la calidad de vida de pacientes y sus
familias. Sin embargo, han recibido escasa visibilidad en
la agenda sanitaria. La falta de información unificada (a
nivel nacional o regional) dificulta dimensionar la
magnitud del problema y limita el desarrollo de políticas
públicas eficaces. Son las organizaciones de pacientes y
familiares las que principalmente han tomado en sus
manos el trabajo de registro y seguimiento aun cuando
en la Ley 26.689 se prevé la creación de un Registro
Nacional de Personas con EPoF en el ámbito del
Ministerio de Salud de la Nación y contempla la
realización periódica de estudios epidemiológicos que
den cuenta de la prevalencia de EPoF a nivel regional y
nacional.
Internacionalmente, se celebra el día 29 de febrero como
el Día de las EPoF. Ese día se creó para crear conciencia y
mejorar el acceso al tratamiento y a la representación
médica de los pacientes con alguna enfermedad rara y
sus familiares. Fue establecido en 2008, eligiendo un 29
de febrero por ser un día raro. El motivo de su creación,
según la Organización Europea para las enfermedades
raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al
insuficiente tratamiento que existe de muchas
enfermedades raras, así como a la carencia de redes
sociales de apoyo (5).
Además del impacto físico, las personas que viven con
una enfermedad rara y sus familias ven afectada su
realidad cotidiana de diversas formas. La economía y la
logística del hogar cambian para acomodar las
estrategias de atención y cuidado necesarias para
afrontar la nueva situación. Pueden sufrir discriminación
y consecuencias psicosociales como aislamiento,
estigmatización, dificultades de accesibilidad y
limitación de oportunidades de inclusión social, las
cuales suelen intensificarse por la falta de
concientización y de conocimiento público, así como por
la ausencia, el alcance limitado o la insuficiente
implementación de políticas públicas y apoyo social.
Este trabajo presenta resultados preliminares de una
investigación en curso que apunta a construir material
inédito en la caracterización general de las experiencias
de personas con EPoF y sus familias. Sus objetivos son
analizar el acceso al diagnóstico y tratamiento,
identificar barreras e indagar las estrategias familiares
de cuidado y atención en la subregión sudeste del
conurbano bonaerense (Quilmes, Berazategui, Florencio
Varela y Almirante Brown), bajo el propósito de generar
evidencia “de abajo hacia arriba” para fortalecer el
sistema de salud, contribuir a construir redes más
accesibles, eficientes y centradas en las personas y
promover un acceso equitativo a la atención
especializada e integral de pacientes con EPoF.
Comunicación Breve CB
SALUD
REVISTA DEL MINISTERIO DE SALUD DE LA PROVINCIA DE BUENOS AIRES
Tabla 1: Síntesis de la muestra obtenida a través de entrevistas en profundidad con pacientes y familiares realizadas entre julio -
diciembre de 2025
MATERIALES Y MÉTODOS
Con un enfoque territorial e interdisciplinario, esta
investigación se basó en la recolección de información
primaria y cualitativa mediante entrevistas
semiestructuradas a pacientes y familiares que residen o se
atienden en efectores de salud de la subregión sudeste del
conurbano bonaerense (Quilmes, Berazategui, Florencio
Varela y Almirante Brown). Esta delimitación geográfica se
realizó teniendo en cuenta el área programática de la
Universidad Nacional Arturo Jauretche, institución a la que
pertenece el equipo de investigación. Dicha subregión tiene
una población general de alrededor de 2.000.000 de
personas, entre las cuales se encuentran 500.000 niños/as
(INDEC, 2022) (6) y cuenta con 8 hospitales de gestión estatal
(municipal, provincial y nacional) y 170 Centros de Atención
Primaria de la Salud en los 4 municipios mencionados.
Esta investigación se complementa con datos
institucionales provenientes de registros sobre EPoF de
efectores locales y organismos gubernamentales y se
centró en la parte cualitativa de la investigación.
Las entrevistas tuvieron una duración promedio de 50
minutos. Recorren distintos ejes temáticos, iniciando con
los datos generales y/o de identificación, la introducción
con una caracterización familiar, una descripción de la
situación de enfermedad y cierre. Esta última incluye: a) el
relato del episodio de enfermedad y un contexto general,
b) la vinculación con la institución sanitaria, c) el impacto en
la vida cotidiana y d) los aspectos sociales y de visibilidad.
El análisis se orientó a evaluar la capacidad de respuesta de
los servicios organizados en red, así como a indagar
cualitativamente las trayectorias de atención y las barreras
de acceso, integrando factores sociales, económicos y de
cuidado.
Durante el trabajo de campo en 2025, se realizaron 16
entrevistas, de las cuales 12 fueron presenciales en el
Hospital Zonal General de Agudos “Dr. G. Iriarte” y
gestionadas con apoyo de las integrantes de la Mesa EPoF
de Quilmes, quienes brindaron sus testimonios y facilitaron
encuentros con pacientes y familiares allegados a la
organización. Dichas entrevistas se llevaron a cabo de julio
a diciembre de 2025. Todas fueron grabadas con el
consentimiento informado de la persona entrevistada y
transcritas para su análisis temático. A pesar de la
sensibilidad de los relatos, las participantes mostraron alta
disposición a colaborar y expresaron interés en los
resultados.
Se observa en la Tabla 1 una síntesis de la caracterización
general de la muestra, incluyendo los siguientes ítems: a)
rol de la persona entrevistada que puede ser el paciente o
un familiar, b) características generales del paciente
(género, edad, lugar de residencia), c) diagnóstico
otorgado, d) edad de obtención del diagnóstico, e) tiempo
transcurrido entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico
definitivo y f) lugar donde se recibe mayoritariamente la
atención sanitaria requerida por su diagnóstico.
Salud Publica 2026 Ago; 5
Mt
Este proyecto fue aprobado por el Comité de Ética en
Investigación del Hospital de Alta Complejidad en Red El
Cruce “Dr. Néstor Carlos Kirchner” y seleccionado para ser
presentado como ponencia en las 18 Jornadas Científicas y
de Gestión en el Hospital El Cruce en noviembre de 2025
(7).
RESULTADOS
El análisis de las 16 entrevistas evidenció que el 93, 75% (n
= 15) fueron realizadas a mujeres (Figura 1). El 68, 75% (n =
11) de las entrevistas se efectuaron a familiares
(principalmente madres) y el 31, 25% (n = 5) a pacientes. En
la Figura 2 se observa que el 75% (n = 12) de las personas
entrevistadas residía en Quilmes, lo cual se asocia al trabajo
territorial desarrollado en articulación con la Mesa EPoF
Quilmes.
La distribución etaria de los pacientes fue equitativa: el
50% (n = 8) correspondió a población pediátrica,
incluyendo adolescentes (n = 3), preescolares (n = 2) y
escolares (n = 2) registrándose el fallecimiento de una
paciente en la adolescencia. El 50% restante (n = 8)
correspondió a población adulta.
El 69% de los pacientes (n = 11) recibe atención y
tratamiento principal en instituciones ubicadas fuera de la
región.
De las entrevistas surge que el 93, 75% (n = 15) de los
pacientes tiene acceso al Certificado Único de Discapacidad
(CUD) (Figura 3). En la muestra relevada fueron el 62, 5% (n
= 19) de los pacientes los que manifestaron los primeros
signos de la enfermedad en la edad pediátrica. Según su
edad, fueron 4 lactantes, 2 preescolares, 3 escolares y 1
adolescente (Figura 4).
La edad al momento del diagnóstico mostró una amplia
variabilidad, abarcando desde recién nacidos hasta adultos
diagnosticados en la cuarta o quinta década de la vida. Una
de las entrevistadas manifestó que la paciente realiza
consultas al especialista en modalidad virtual, lo que refleja
adaptaciones recientes en la atención médica. La variedad
en los diagnósticos muestra la complejidad y
heterogeneidad de las EPoF en esta muestra. El tiempo
transcurrido desde el diagnóstico refleja la coexistencia de
casos de reciente detección y de evolución crónica, lo que
podría influir en las necesidades de seguimiento clínico,
acompañamiento y apoyo de las pacientes.
Si bien en el análisis de las entrevistas se evidenciaron
trayectorias diversas en relación con diagnósticos,
tratamientos y niveles de impacto en la vida cotidiana,
aparecieron tres elementos comunes a las experiencias
relatadas. a) Similares estrategias de afrontamiento, por
ejemplo la utilización de internet como herramienta para
buscar información acerca de la enfermedad, espacios de
intercambio entre pacientes y familias de otros territorios,
novedades de avances de investigación y desarrollo de
nuevos tratamientos o medicación. Los cambios de
hábitos para todos los habitantes del hogar también
aparecen como una estrategia común, pueden ser
modificaciones en la alimentación, como lo relataba la
familia de la paciente con el Síndrome Urémico Hemolítico
Atípico que hasta los abuelos se adaptaron a su dieta; o
cambios en el ambiente para acomodar las necesidades
de la persona afectada llegando incluso a armar un
pequeño espacio de gimnasio para la rehabilitación en el
domicilio. b) Las dificultades en el acceso al sistema de
salud, vinculadas a la escasez de especialistas o centros de
diagnóstico especializados en la región, como también a la
falta de turnos o el largo tiempo de espera para los
mismos una vez que se logra encontrar el adecuado. c) El
rol central de las redes familiares (especialmente las
madres) en la continuidad del cuidado. El sostén y apoyo
a pacientes con EPoF no solamente es clave desde el
punto de vista emocional, ya que los pacientes refirieron
sentimientos de incertidumbre, ansiedad, miedo y estrés,
sino que requiere un gran movimiento y dedicación en
términos de logística y planificación de parte de las
personas que acompañan para poder estar presentes
efectivamente en las consultas, búsquedas de
especialistas o medicación, internaciones, etc. En muchos
casos, la atención familiar se tradujo en el aprendizaje de
técnicas de enfermería, rehabilitación, ejercicios
cognitivos, etc., convirtiéndose en cuidadores informales
dentro de sus hogares (8).
mayoría de las entrevistadas fueron mujeres, lo que
subrayó la dimensión de género en la gestión cotidiana de
la enfermedad. Este dato no escapa de las estadísticas
respecto del trabajo doméstico y de cuidado no
remunerado en nuestro país donde, según un informe de
la Dirección Nacional de Economía e Igualdad de Género
de 2022, el 76% de las tareas domésticas no remuneradas
son realizadas por mujeres. Si a esta dimensión le
sumamos la brecha de ingresos entre varones y mujeres,
que es del 29% (calculada como la variación relativa entre
la media de ingresos de los varones y el promedio de
ingresos de las mujeres), se deducen las múltiples razones
por las que, cuando la persona entrevistada es familiar de
un paciente, fueron las madres y abuelas quienes
asumieron los roles protagónicos en el cuidado otorgando
su tiempo y relegando otras actividades para tomar el rol
de cuidadoras (9). Existe evidencia aportada por
diferentes estudios que sugieren el papel fundamental
que desempeñan las mujeres en la provisión de cuidados
(10). Según un informe de la Organización Panamericana
de la Salud, donde se analiza el trabajo no remunerado del
cuidado de la salud, se afirma que el cuidado garantizado
por las mujeres desde los hogares es central para
sustentabilidad del sistema sanitario institucional que
aporta diagnóstico y tratamientos calificados pero es por
fuera del sistema donde se satisface la mayor demanda
en forma de cuidado informal (8). En un estudio que
ENTREVISTAS A FAMILIARES Y PACIENTES CON EPoF QUE RESIDEN O SE ATIENDEN EN LA REGIÓN SUDESTE BONAERENSE
REALIZADAS ENTRE JULIO Y NOVIEMBRE 2025
ENTREVISTADO/
A
PACIENTE
Género Edad Partido de
Residencia Diagnóstico Edad
Diagnóstico
Tiempo de
odisea
diagnóstica
Lugar de
Atención
Madre
Fem.
40
Quilmes
Síndrome de Williams
20
1 Año
CABA
Paciente
Fem.
63
CABA
Esclerodermia
49
9 Años
HEC/CABA
Madre Fem. 11 Quilmes Vitíligo/ Pubertad
Precoz 7 6 Meses CABA/Vicente
López
Madre
Fem.
28
Quilmes
Cefalea en Racimos
25
1 Mes
CABA/Virtual
Paciente Fem. 56 Quilmes
Enfermedad de
Gaucher 6 CABA
Madre Fem. Quilmes Síndrome de Melas 13 3 Años Pilar/ ID
Madre
Masc.
12
Quilmes
Síndrome de DiGeorge
1 mes
1 mes
CABA
Madre Fem. 14 Quilmes Uveitis 7 4 Meses CABA
Paciente Masc. 56 Quilmes Ataxia de Friedreich 51 15 años Quilmes
Madre Masc. 23
Almirante
Brown
Mucopolisacaridosis 2 5 2 años HEC/CABA
analiza las características sociodemográficas de
cuidadores de pacientes con demencia, se plantea que el
80% corresponde al género femenino (11). Al mismo
tiempo, fueron ellas las que se vincularon con
organizaciones civiles de pacientes y familiares, en
algunos casos forman parte de las mismas, para
promover la difusión de las diferentes entidades,
favorecer el acceso a servicios, recursos y
acompañamiento en la región. Un ejemplo claro de este
recorrido es el activismo de la representante de una de las
entidades quien, tras el fallecimiento de su hija, continúa
con su participación activa, comprometida con la idea de
acompañar a otras familias que atraviesan similares
circunstancias.
Los relatos describieron experiencias intensas, marcadas
por la incertidumbre diagnóstica, la fragmentación del
sistema sanitario y la sobrecarga emocional y logística.
Según las participantes, la prolongada demora en alcanzar
un diagnóstico fue atribuida a la escasa frecuencia de estas
patologías, la falta de protocolos específicos y el
desconocimiento clínico. Aparecieron, además, la escucha
activa y la empatía por parte de los profesionales de salud
como factores clave al momento de los avances en el
recorrido de la odisea diagnóstica o estancamientos y
retrocesos cuando estas cualidades no estaban presentes
en las consultas.
Aunque la investigación se encuentra en curso,
incorporando nuevos relatos de experiencia de pacientes y
familiares que residen en la subregión, es importante
destacar que en la muestra analizada en este artículo la
mayoría reside en Quilmes pero se atiende en CABA o en
La Plata, capital de la provincia, evidenciando
desigualdades territoriales. Una situación que puede ser
causada por múltiples factores. Por un lado, estos dos
grandes centros urbanos han sido históricamente los
lugares de referencia para la atención especializada de
patologías complejas; al mismo tiempo, la existencia de
centros de atención de alta complejidad en la región, como
el Hospital El Cruce “Dr. Néstor Kirchner”, es relativamente
nueva si se considera que muchos de los pacientes
entrevistados fueron diagnosticados antes de su
existencia. Otro factor puede ser que los pacientes con
EPoF muchas veces necesitan de la atención de
subespecialidades, como por ejemplo, neurólogo
especialista en cefaleas, y aún más específicamente en
cefalea en racimos, por lo que la disponibilidad en la región
puede complicarse.
DISCUSIÓN
Para la discusión en este trabajo se usó el informe
“Derribando Mitos” del Ministerio de Salud de la Nación
(12), donde se describen y explican los principales mitos
asociados a las EPoF y se brinda información sobre las
mismas. También se utilizó el resumen del Plan Quinquenal
de Salud de la provincia de Buenos Aires, que hace
referencia a los ejes de la transformación del sistema de
salud.
Como plantea el informe, varias de las entrevistas
realizadas confirman que los profesionales del primer o
segundo nivel de atención tienen herramientas operativas
para comenzar el recorrido de la búsqueda de diagnóstico
(12). Sin embargo, en ellas también se evidencia que la
dimensión humana respecto de la escucha activa y la
empatía todavía constituyen una barrera en el camino del
diagnóstico y la atención, cuando no están puestas en
práctica a la hora de la consulta.
No necesariamente todas las EPoF requieren un
tratamiento con medicamentos de alto costo y en su
mayoría se habla de un tratamiento integral que excede el
acceso a la medicación, como refiere el informe (terapias de
rehabilitación, contención psicológica).
Al mismo tiempo, si se habla de integralidad en los
tratamientos, en la mayoría de las entrevistas surge que la
contención psicológica del paciente y su entorno no tienen
un lugar prioritario y cuando está presente, en general,
tiene que ver con búsquedas individuales según las
posibilidades de acceso de cada familia. Es de destacar el
trabajo de las organizaciones de pacientes y familiares en
buscar, conformar y sostener espacios informales de
acompañamiento y contención.
El documento plantea que para minimizar los obstáculos en
el diagnóstico, atención y tratamiento de las EPoF, es
necesario abordar la problemática desde una perspectiva
de la salud pública para que las condiciones de atención no
dependan de la voluntad o empeño de familias y
profesionales. En este sentido, es que se sanciona en 2011
la Ley Nacional 26.689 de Enfermedades Poco Frecuentes.
De las entrevistas realizadas se evidencia el
desconocimiento y necesidad de difusión de la existencia
de la ley y sus implicancias. Del relato de experiencias de los
entrevistados se concluye que la implementación de la ley
en las instituciones de la región es insuficiente respecto a la
comunicación, el acceso a la información y la sensibilización
y capacitación de los profesionales de la salud en esta
temática. La articulación con las asociaciones de la
sociedad civil se da principalmente por el trabajo de las
mismas antes que por el cumplimiento de la ley de las
EPoF.
Si se analiza el abordaje de la minimización de obstáculos
para la atención desde el punto de vista de la salud pública,
el resumen ejecutivo del Plan Quinquenal de Salud de la
provincia de Buenos Aires plantea que integrar el sistema
de salud de la provincia implica generar redes de atención
donde el usuario, independientemente de su cobertura,
reciba cuidados adecuados a sus necesidades, en el nivel de
atención que necesita (13). En función de esto, la Red
Bonaerense de Atención de la Salud es la estrategia nuclear
de un plan que busca cubrir estas necesidades: brindar
acceso equitativo y resolutivo con continuidad de cuidados
a la población que demande atención, donde es la
institución la que toma en sus manos la responsabilidad de
la gestión de interconsultas con especialistas o estudios y
análisis de mayor complejidad. Como por ejemplo en el
caso del paciente con Hidronefrosis Congénita, donde las
consultas con el especialista en urología se gestionaron a
través del servicio de gestión de pacientes del Hospital
Iriarte, de manera que la continuidad del cuidado está
facilitada desde las instituciones.
CONCLUSIONES
Los resultados presentados constituyen una primera
aproximación cualitativa de un estudio en curso sobre el
impacto de las EPoF en familias de la subregión sudeste
bonaerense, desde una perspectiva territorial e
interdisciplinaria. El trabajo continúa con la ampliación del
tamaño de la muestra para una mejor representatividad de
los datos.
El concepto de Enfermedades Poco Frecuentes abarca un
conjunto amplio y diverso de diagnósticos para los cuales
cada paciente y familia tiene una experiencia particular, Sin
embargo, en el recorrido de los relevamientos se observó
que los elementos comunes aparecen y son posibles de
sintetizar. En este sentido, el presente estudio aporta
evidencia preliminar que permite visibilizar problemáticas
compartidas y fortalecer futuras líneas de investigación y
estrategias de abordaje integral de las EPoF.
AGRADECIMIENTOS
A la Mesa EPoF Quilmes y la Mesa EPoF Almirante
Brown por su compromiso, acompañamiento y por brindar
información y experiencias valiosas que se convirtieron en
las bases de este trabajo.
Autoras y autores
no manifiestan conflictos de interés.
diagnóstica
Madre Fem. 40 Quilmes Síndrome de Williams 20 1 Año CABA
Paciente Fem. 63 CABA Esclerodermia 49 9 Años HEC/CABA
Madre Fem. 11 Quilmes
Vitíligo/ Pubertad
Precoz 7 6 Meses
CABA/Vicente
López
Madre Fem. 28 Quilmes Cefalea en Racimos 25 1 Mes CABA/Virtual
Paciente Fem. 56 Quilmes
Enfermedad de
Gaucher 6 CABA
Madre Fem. Quilmes Síndrome de Melas 13 3 Años Pilar/ ID
Madre
Masc.
12
Quilmes
Síndrome de DiGeorge
1 mes
1 mes
CABA
Madre
Fem.
14
Quilmes
Uveitis
7
4 Meses
CABA
Paciente Masc. 56 Quilmes Ataxia de Friedreich 51 15 años Quilmes
Madre Masc. 23
Almirante
Brown Mucopolisacaridosis 2 5 2 años HEC/CABA
Paciente Fem. 47
Florencio
Varela Lupus 27 2 años CABA/HEC
Madre Masc. 2 Quilmes
Hidronefrosis
Congénita/ Albinismo
Parcial
1 6 meses HEC/La Plata
Paciente Fem. 43 Quilmes Esclerodermia 36 2 años HZGA Iriarte
Quilmes
Madre Fem. 8 Quilmes
Condrodisplasia
punctata
braquitelefalángica
1 1 Año CABA
Madre Masc. 8 Quilmes Distrofia Muscular de
Becker 1 mes 6 meses CABA
Madre Fem. 3
Berazategui
SUH Atípico 3 2 meses La Plata
INTRODUCCIÓN
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) o raras, son
aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la
población general y afectan a un número reducido de
personas en una población determinada (baja
prevalencia) (1). Según la Organización Mundial de la
Salud (OMS), existen más de 6.000 condiciones clínicas
de baja prevalencia, conocidas en el mundo como
enfermedades poco frecuentes. La definición de esta
categoría puede variar según el país y/o región (1).
El 80% de las EPoF posee un origen genético
identificado, con implicación de uno o varios genes.
Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o
víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas,
proliferativas o teratógenas (productos químicos,
radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la
etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el
75% de los casos se presenta en edad pediátrica (1).
Suelen ser complejas y multisistémicas, ya que afectan a
múltiples órganos y provocan comorbilidades. Muchas
de estas afecciones son crónicas y progresivas y, en
consecuencia, pueden dar lugar a discapacidades graves
y la muerte prematura.
Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún
muy recientes y su difusión en la red sanitaria es
limitada. Este hecho conlleva problemas añadidos:
dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y
certero y la falta o inexistencia de tratamientos
adecuados o específicos. El retraso diagnóstico es una
situación habitual. Estudios han evidenciado que en
Estados Unidos más de un tercio de los pacientes que
padecen EPoF presentaron un retraso diagnóstico
mayor a un año. La situación es peor en Europa, en
donde se estima que más del 25% de los pacientes
tienen retraso diagnóstico mayor a los 5 años y en
ocasiones hasta de 30 años (2).
En Argentina, la Ley 26.689 de 2011 establece en su
artículo 2º que se consideran Enfermedades Poco
Frecuentes aquellas cuya prevalencia poblacional es
igual o inferior a una en dos mil (1/2000) personas,
según la situación epidemiológica nacional. Esta ley
promueve el cuidado integral de las personas con EPoF y
busca mejorar su calidad de vida y la de sus familias.
Asimismo, las obras sociales deben brindar cobertura
asistencial a los pacientes incluyendo, como mínimo, las
prestaciones que determinen la autoridad de aplicación
(3).
En un país con 3,6 millones de personas afectadas, lo que
equivale a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de
cada 4 familias (4), las EPoF representan un desafío
creciente para la salud pública, con un impacto
significativo en la calidad de vida de pacientes y sus
familias. Sin embargo, han recibido escasa visibilidad en
la agenda sanitaria. La falta de información unificada (a
nivel nacional o regional) dificulta dimensionar la
magnitud del problema y limita el desarrollo de políticas
públicas eficaces. Son las organizaciones de pacientes y
familiares las que principalmente han tomado en sus
manos el trabajo de registro y seguimiento aun cuando
en la Ley 26.689 se prevé la creación de un Registro
Nacional de Personas con EPoF en el ámbito del
Ministerio de Salud de la Nación y contempla la
realización periódica de estudios epidemiológicos que
den cuenta de la prevalencia de EPoF a nivel regional y
nacional.
Internacionalmente, se celebra el día 29 de febrero como
el Día de las EPoF. Ese día se creó para crear conciencia y
mejorar el acceso al tratamiento y a la representación
médica de los pacientes con alguna enfermedad rara y
sus familiares. Fue establecido en 2008, eligiendo un 29
de febrero por ser un día raro. El motivo de su creación,
según la Organización Europea para las enfermedades
raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al
insuficiente tratamiento que existe de muchas
enfermedades raras, así como a la carencia de redes
sociales de apoyo (5).
Además del impacto físico, las personas que viven con
una enfermedad rara y sus familias ven afectada su
realidad cotidiana de diversas formas. La economía y la
logística del hogar cambian para acomodar las
estrategias de atención y cuidado necesarias para
afrontar la nueva situación. Pueden sufrir discriminación
y consecuencias psicosociales como aislamiento,
estigmatización, dificultades de accesibilidad y
limitación de oportunidades de inclusión social, las
cuales suelen intensificarse por la falta de
concientización y de conocimiento público, así como por
la ausencia, el alcance limitado o la insuficiente
implementación de políticas públicas y apoyo social.
Este trabajo presenta resultados preliminares de una
investigación en curso que apunta a construir material
inédito en la caracterización general de las experiencias
de personas con EPoF y sus familias. Sus objetivos son
analizar el acceso al diagnóstico y tratamiento,
identificar barreras e indagar las estrategias familiares
de cuidado y atención en la subregión sudeste del
conurbano bonaerense (Quilmes, Berazategui, Florencio
Varela y Almirante Brown), bajo el propósito de generar
evidencia “de abajo hacia arriba” para fortalecer el
sistema de salud, contribuir a construir redes más
accesibles, eficientes y centradas en las personas y
promover un acceso equitativo a la atención
especializada e integral de pacientes con EPoF.
Comunicación Breve CB
SALUD
REVISTA DEL MINISTERIO DE SALUD DE LA PROVINCIA DE BUENOS AIRES
Fuente: Elaboración propia, 2026.
Glosario de la tabla: Fem., femenino. Masc., masculino. CABA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires. ID, internación domiciliaria. HEC,
Hospital El Cruce. HZGA, Hospital Zonal de Agudos. SUH, Síndrome Urémico Hemolítico.
MATERIALES Y MÉTODOS
Con un enfoque territorial e interdisciplinario, esta
investigación se basó en la recolección de información
primaria y cualitativa mediante entrevistas
semiestructuradas a pacientes y familiares que residen o se
atienden en efectores de salud de la subregión sudeste del
conurbano bonaerense (Quilmes, Berazategui, Florencio
Varela y Almirante Brown). Esta delimitación geográfica se
realizó teniendo en cuenta el área programática de la
Universidad Nacional Arturo Jauretche, institución a la que
pertenece el equipo de investigación. Dicha subregión tiene
una población general de alrededor de 2.000.000 de
personas, entre las cuales se encuentran 500.000 niños/as
(INDEC, 2022) (6) y cuenta con 8 hospitales de gestión estatal
(municipal, provincial y nacional) y 170 Centros de Atención
Primaria de la Salud en los 4 municipios mencionados.
Esta investigación se complementa con datos
institucionales provenientes de registros sobre EPoF de
efectores locales y organismos gubernamentales y se
centró en la parte cualitativa de la investigación.
Las entrevistas tuvieron una duración promedio de 50
minutos. Recorren distintos ejes temáticos, iniciando con
los datos generales y/o de identificación, la introducción
con una caracterización familiar, una descripción de la
situación de enfermedad y cierre. Esta última incluye: a) el
relato del episodio de enfermedad y un contexto general,
b) la vinculación con la institución sanitaria, c) el impacto en
la vida cotidiana y d) los aspectos sociales y de visibilidad.
El análisis se orientó a evaluar la capacidad de respuesta de
los servicios organizados en red, así como a indagar
cualitativamente las trayectorias de atención y las barreras
de acceso, integrando factores sociales, económicos y de
cuidado.
Durante el trabajo de campo en 2025, se realizaron 16
entrevistas, de las cuales 12 fueron presenciales en el
Hospital Zonal General de Agudos “Dr. G. Iriarte” y
gestionadas con apoyo de las integrantes de la Mesa EPoF
de Quilmes, quienes brindaron sus testimonios y facilitaron
encuentros con pacientes y familiares allegados a la
organización. Dichas entrevistas se llevaron a cabo de julio
a diciembre de 2025. Todas fueron grabadas con el
consentimiento informado de la persona entrevistada y
transcritas para su análisis temático. A pesar de la
sensibilidad de los relatos, las participantes mostraron alta
disposición a colaborar y expresaron interés en los
resultados.
Se observa en la Tabla 1 una síntesis de la caracterización
general de la muestra, incluyendo los siguientes ítems: a)
rol de la persona entrevistada que puede ser el paciente o
un familiar, b) características generales del paciente
(género, edad, lugar de residencia), c) diagnóstico
otorgado, d) edad de obtención del diagnóstico, e) tiempo
transcurrido entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico
definitivo y f) lugar donde se recibe mayoritariamente la
atención sanitaria requerida por su diagnóstico.
Salud Publica 2026 Ago; 5
Rs
Este proyecto fue aprobado por el Comité de Ética en
Investigación del Hospital de Alta Complejidad en Red El
Cruce “Dr. Néstor Carlos Kirchner” y seleccionado para ser
presentado como ponencia en las 18 Jornadas Científicas y
de Gestión en el Hospital El Cruce en noviembre de 2025
(7).
RESULTADOS
El análisis de las 16 entrevistas evidenció que el 93, 75% (n
= 15) fueron realizadas a mujeres (Figura 1). El 68, 75% (n =
11) de las entrevistas se efectuaron a familiares
(principalmente madres) y el 31, 25% (n = 5) a pacientes. En
la Figura 2 se observa que el 75% (n = 12) de las personas
entrevistadas residía en Quilmes, lo cual se asocia al trabajo
territorial desarrollado en articulación con la Mesa EPoF
Quilmes.
La distribución etaria de los pacientes fue equitativa: el
50% (n = 8) correspondió a población pediátrica,
incluyendo adolescentes (n = 3), preescolares (n = 2) y
escolares (n = 2) registrándose el fallecimiento de una
paciente en la adolescencia. El 50% restante (n = 8)
correspondió a población adulta.
El 69% de los pacientes (n = 11) recibe atención y
tratamiento principal en instituciones ubicadas fuera de la
región.
De las entrevistas surge que el 93, 75% (n = 15) de los
pacientes tiene acceso al Certificado Único de Discapacidad
(CUD) (Figura 3). En la muestra relevada fueron el 62, 5% (n
= 19) de los pacientes los que manifestaron los primeros
signos de la enfermedad en la edad pediátrica. Según su
edad, fueron 4 lactantes, 2 preescolares, 3 escolares y 1
adolescente (Figura 4).
La edad al momento del diagnóstico mostró una amplia
variabilidad, abarcando desde recién nacidos hasta adultos
diagnosticados en la cuarta o quinta década de la vida. Una
de las entrevistadas manifestó que la paciente realiza
consultas al especialista en modalidad virtual, lo que refleja
adaptaciones recientes en la atención médica. La variedad
en los diagnósticos muestra la complejidad y
heterogeneidad de las EPoF en esta muestra. El tiempo
transcurrido desde el diagnóstico refleja la coexistencia de
casos de reciente detección y de evolución crónica, lo que
podría influir en las necesidades de seguimiento clínico,
acompañamiento y apoyo de las pacientes.
Si bien en el análisis de las entrevistas se evidenciaron
trayectorias diversas en relación con diagnósticos,
tratamientos y niveles de impacto en la vida cotidiana,
aparecieron tres elementos comunes a las experiencias
relatadas. a) Similares estrategias de afrontamiento, por
ejemplo la utilización de internet como herramienta para
buscar información acerca de la enfermedad, espacios de
intercambio entre pacientes y familias de otros territorios,
novedades de avances de investigación y desarrollo de
nuevos tratamientos o medicación. Los cambios de
hábitos para todos los habitantes del hogar también
aparecen como una estrategia común, pueden ser
modificaciones en la alimentación, como lo relataba la
familia de la paciente con el Síndrome Urémico Hemolítico
Atípico que hasta los abuelos se adaptaron a su dieta; o
cambios en el ambiente para acomodar las necesidades
de la persona afectada llegando incluso a armar un
pequeño espacio de gimnasio para la rehabilitación en el
domicilio. b) Las dificultades en el acceso al sistema de
salud, vinculadas a la escasez de especialistas o centros de
diagnóstico especializados en la región, como también a la
falta de turnos o el largo tiempo de espera para los
mismos una vez que se logra encontrar el adecuado. c) El
rol central de las redes familiares (especialmente las
madres) en la continuidad del cuidado. El sostén y apoyo
a pacientes con EPoF no solamente es clave desde el
punto de vista emocional, ya que los pacientes refirieron
sentimientos de incertidumbre, ansiedad, miedo y estrés,
sino que requiere un gran movimiento y dedicación en
términos de logística y planificación de parte de las
personas que acompañan para poder estar presentes
efectivamente en las consultas, búsquedas de
especialistas o medicación, internaciones, etc. En muchos
casos, la atención familiar se tradujo en el aprendizaje de
técnicas de enfermería, rehabilitación, ejercicios
cognitivos, etc., convirtiéndose en cuidadores informales
dentro de sus hogares (8).
mayoría de las entrevistadas fueron mujeres, lo que
subrayó la dimensión de género en la gestión cotidiana de
la enfermedad. Este dato no escapa de las estadísticas
respecto del trabajo doméstico y de cuidado no
remunerado en nuestro país donde, según un informe de
la Dirección Nacional de Economía e Igualdad de Género
de 2022, el 76% de las tareas domésticas no remuneradas
son realizadas por mujeres. Si a esta dimensión le
sumamos la brecha de ingresos entre varones y mujeres,
que es del 29% (calculada como la variación relativa entre
la media de ingresos de los varones y el promedio de
ingresos de las mujeres), se deducen las múltiples razones
por las que, cuando la persona entrevistada es familiar de
un paciente, fueron las madres y abuelas quienes
asumieron los roles protagónicos en el cuidado otorgando
su tiempo y relegando otras actividades para tomar el rol
de cuidadoras (9). Existe evidencia aportada por
diferentes estudios que sugieren el papel fundamental
que desempeñan las mujeres en la provisión de cuidados
(10). Según un informe de la Organización Panamericana
de la Salud, donde se analiza el trabajo no remunerado del
cuidado de la salud, se afirma que el cuidado garantizado
por las mujeres desde los hogares es central para
sustentabilidad del sistema sanitario institucional que
aporta diagnóstico y tratamientos calificados pero es por
fuera del sistema donde se satisface la mayor demanda
en forma de cuidado informal (8). En un estudio que
ENTREVISTADO/
A
PACIENTE
Género Edad Partido de
Residencia Diagnóstico Edad
Diagnóstico
Tiempo de
odisea
diagnóstica
Lugar de
Atención
Madre
Fem.
40
Quilmes
Síndrome de Williams
20
1 Año
CABA
Paciente
Fem.
63
CABA
Esclerodermia
49
9 Años
HEC/CABA
Madre
Fem.
11
Quilmes
Vitíligo/ Pubertad
Precoz
7
6 Meses
CABA/Vicente
López
Madre
Fem.
28
Quilmes
Cefalea en Racimos
25
1 Mes
CABA/Virtual
Paciente
Fem.
56
Quilmes
Enfermedad de
Gaucher
6
CABA
Madre
Fem.
Quilmes
Síndrome de Melas
13
3 Años
Pilar/ ID
Madre
Masc.
12
Quilmes
Síndrome de DiGeorge
1 mes
1 mes
CABA
Madre
Fem.
14
Quilmes
Uveitis
7
4 Meses
CABA
Paciente
Masc.
56
Quilmes
Ataxia de Friedreich
51
15 años
Quilmes
Madre
Masc.
23
Almirante
Brown
Mucopolisacaridosis 2
5
2 años
HEC/CABA
Paciente
Fem.
47
Florencio
Varela
Lupus
27
2 años
CABA/HEC
Madre
Masc.
2
Quilmes
Hidronefrosis
Congénita/ Albinismo
Parcial
1
6 meses
HEC/La Plata
Paciente
Fem.
43
Quilmes
Esclerodermia
36
2 años
HZGA Iriarte
Quilmes
Madre
Fem.
8
Quilmes
Condrodisplasia
punctata
braquitelefalángica
1
1 Año
CABA
Madre
Masc.
8
Quilmes
Distrofia Muscular de
Becker
1 mes
6 meses
CABA
Madre
Fem.
3
Berazateg
ui
SUH Atípico
3
2 meses
La Plata
analiza las características sociodemográficas de
cuidadores de pacientes con demencia, se plantea que el
80% corresponde al género femenino (11). Al mismo
tiempo, fueron ellas las que se vincularon con
organizaciones civiles de pacientes y familiares, en
algunos casos forman parte de las mismas, para
promover la difusión de las diferentes entidades,
favorecer el acceso a servicios, recursos y
acompañamiento en la región. Un ejemplo claro de este
recorrido es el activismo de la representante de una de las
entidades quien, tras el fallecimiento de su hija, continúa
con su participación activa, comprometida con la idea de
acompañar a otras familias que atraviesan similares
circunstancias.
Los relatos describieron experiencias intensas, marcadas
por la incertidumbre diagnóstica, la fragmentación del
sistema sanitario y la sobrecarga emocional y logística.
Según las participantes, la prolongada demora en alcanzar
un diagnóstico fue atribuida a la escasa frecuencia de estas
patologías, la falta de protocolos específicos y el
desconocimiento clínico. Aparecieron, además, la escucha
activa y la empatía por parte de los profesionales de salud
como factores clave al momento de los avances en el
recorrido de la odisea diagnóstica o estancamientos y
retrocesos cuando estas cualidades no estaban presentes
en las consultas.
Aunque la investigación se encuentra en curso,
incorporando nuevos relatos de experiencia de pacientes y
familiares que residen en la subregión, es importante
destacar que en la muestra analizada en este artículo la
mayoría reside en Quilmes pero se atiende en CABA o en
La Plata, capital de la provincia, evidenciando
desigualdades territoriales. Una situación que puede ser
causada por múltiples factores. Por un lado, estos dos
grandes centros urbanos han sido históricamente los
lugares de referencia para la atención especializada de
patologías complejas; al mismo tiempo, la existencia de
centros de atención de alta complejidad en la región, como
el Hospital El Cruce “Dr. Néstor Kirchner”, es relativamente
nueva si se considera que muchos de los pacientes
entrevistados fueron diagnosticados antes de su
existencia. Otro factor puede ser que los pacientes con
EPoF muchas veces necesitan de la atención de
subespecialidades, como por ejemplo, neurólogo
especialista en cefaleas, y aún más específicamente en
cefalea en racimos, por lo que la disponibilidad en la región
puede complicarse.
DISCUSIÓN
Para la discusión en este trabajo se usó el informe
“Derribando Mitos” del Ministerio de Salud de la Nación
(12), donde se describen y explican los principales mitos
asociados a las EPoF y se brinda información sobre las
mismas. También se utilizó el resumen del Plan Quinquenal
de Salud de la provincia de Buenos Aires, que hace
referencia a los ejes de la transformación del sistema de
salud.
Como plantea el informe, varias de las entrevistas
realizadas confirman que los profesionales del primer o
segundo nivel de atención tienen herramientas operativas
para comenzar el recorrido de la búsqueda de diagnóstico
(12). Sin embargo, en ellas también se evidencia que la
dimensión humana respecto de la escucha activa y la
empatía todavía constituyen una barrera en el camino del
diagnóstico y la atención, cuando no están puestas en
práctica a la hora de la consulta.
No necesariamente todas las EPoF requieren un
tratamiento con medicamentos de alto costo y en su
mayoría se habla de un tratamiento integral que excede el
acceso a la medicación, como refiere el informe (terapias de
rehabilitación, contención psicológica).
Al mismo tiempo, si se habla de integralidad en los
tratamientos, en la mayoría de las entrevistas surge que la
contención psicológica del paciente y su entorno no tienen
un lugar prioritario y cuando está presente, en general,
tiene que ver con búsquedas individuales según las
posibilidades de acceso de cada familia. Es de destacar el
trabajo de las organizaciones de pacientes y familiares en
buscar, conformar y sostener espacios informales de
acompañamiento y contención.
El documento plantea que para minimizar los obstáculos en
el diagnóstico, atención y tratamiento de las EPoF, es
necesario abordar la problemática desde una perspectiva
de la salud pública para que las condiciones de atención no
dependan de la voluntad o empeño de familias y
profesionales. En este sentido, es que se sanciona en 2011
la Ley Nacional 26.689 de Enfermedades Poco Frecuentes.
De las entrevistas realizadas se evidencia el
desconocimiento y necesidad de difusión de la existencia
de la ley y sus implicancias. Del relato de experiencias de los
entrevistados se concluye que la implementación de la ley
en las instituciones de la región es insuficiente respecto a la
comunicación, el acceso a la información y la sensibilización
y capacitación de los profesionales de la salud en esta
temática. La articulación con las asociaciones de la
sociedad civil se da principalmente por el trabajo de las
mismas antes que por el cumplimiento de la ley de las
EPoF.
Si se analiza el abordaje de la minimización de obstáculos
para la atención desde el punto de vista de la salud pública,
el resumen ejecutivo del Plan Quinquenal de Salud de la
provincia de Buenos Aires plantea que integrar el sistema
de salud de la provincia implica generar redes de atención
donde el usuario, independientemente de su cobertura,
reciba cuidados adecuados a sus necesidades, en el nivel de
atención que necesita (13). En función de esto, la Red
Bonaerense de Atención de la Salud es la estrategia nuclear
de un plan que busca cubrir estas necesidades: brindar
acceso equitativo y resolutivo con continuidad de cuidados
a la población que demande atención, donde es la
institución la que toma en sus manos la responsabilidad de
la gestión de interconsultas con especialistas o estudios y
análisis de mayor complejidad. Como por ejemplo en el
caso del paciente con Hidronefrosis Congénita, donde las
consultas con el especialista en urología se gestionaron a
través del servicio de gestión de pacientes del Hospital
Iriarte, de manera que la continuidad del cuidado está
facilitada desde las instituciones.
CONCLUSIONES
Los resultados presentados constituyen una primera
aproximación cualitativa de un estudio en curso sobre el
impacto de las EPoF en familias de la subregión sudeste
bonaerense, desde una perspectiva territorial e
interdisciplinaria. El trabajo continúa con la ampliación del
tamaño de la muestra para una mejor representatividad de
los datos.
El concepto de Enfermedades Poco Frecuentes abarca un
conjunto amplio y diverso de diagnósticos para los cuales
cada paciente y familia tiene una experiencia particular, Sin
embargo, en el recorrido de los relevamientos se observó
que los elementos comunes aparecen y son posibles de
sintetizar. En este sentido, el presente estudio aporta
evidencia preliminar que permite visibilizar problemáticas
compartidas y fortalecer futuras líneas de investigación y
estrategias de abordaje integral de las EPoF.
AGRADECIMIENTOS
A la Mesa EPoF Quilmes y la Mesa EPoF Almirante
Brown por su compromiso, acompañamiento y por brindar
información y experiencias valiosas que se convirtieron en
las bases de este trabajo.
Autoras y autores
no manifiestan conflictos de interés.
INTRODUCCIÓN
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) o raras, son
aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la
población general y afectan a un número reducido de
personas en una población determinada (baja
prevalencia) (1). Según la Organización Mundial de la
Salud (OMS), existen más de 6.000 condiciones clínicas
de baja prevalencia, conocidas en el mundo como
enfermedades poco frecuentes. La definición de esta
categoría puede variar según el país y/o región (1).
El 80% de las EPoF posee un origen genético
identificado, con implicación de uno o varios genes.
Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o
víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas,
proliferativas o teratógenas (productos químicos,
radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la
etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el
75% de los casos se presenta en edad pediátrica (1).
Suelen ser complejas y multisistémicas, ya que afectan a
múltiples órganos y provocan comorbilidades. Muchas
de estas afecciones son crónicas y progresivas y, en
consecuencia, pueden dar lugar a discapacidades graves
y la muerte prematura.
Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún
muy recientes y su difusión en la red sanitaria es
limitada. Este hecho conlleva problemas añadidos:
dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y
certero y la falta o inexistencia de tratamientos
adecuados o específicos. El retraso diagnóstico es una
situación habitual. Estudios han evidenciado que en
Estados Unidos más de un tercio de los pacientes que
padecen EPoF presentaron un retraso diagnóstico
mayor a un año. La situación es peor en Europa, en
donde se estima que más del 25% de los pacientes
tienen retraso diagnóstico mayor a los 5 años y en
ocasiones hasta de 30 años (2).
En Argentina, la Ley 26.689 de 2011 establece en su
artículo 2º que se consideran Enfermedades Poco
Frecuentes aquellas cuya prevalencia poblacional es
igual o inferior a una en dos mil (1/2000) personas,
según la situación epidemiológica nacional. Esta ley
promueve el cuidado integral de las personas con EPoF y
busca mejorar su calidad de vida y la de sus familias.
Asimismo, las obras sociales deben brindar cobertura
asistencial a los pacientes incluyendo, como mínimo, las
prestaciones que determinen la autoridad de aplicación
(3).
En un país con 3,6 millones de personas afectadas, lo que
equivale a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de
cada 4 familias (4), las EPoF representan un desafío
creciente para la salud pública, con un impacto
significativo en la calidad de vida de pacientes y sus
familias. Sin embargo, han recibido escasa visibilidad en
la agenda sanitaria. La falta de información unificada (a
nivel nacional o regional) dificulta dimensionar la
magnitud del problema y limita el desarrollo de políticas
públicas eficaces. Son las organizaciones de pacientes y
familiares las que principalmente han tomado en sus
manos el trabajo de registro y seguimiento aun cuando
en la Ley 26.689 se prevé la creación de un Registro
Nacional de Personas con EPoF en el ámbito del
Ministerio de Salud de la Nación y contempla la
realización periódica de estudios epidemiológicos que
den cuenta de la prevalencia de EPoF a nivel regional y
nacional.
Internacionalmente, se celebra el día 29 de febrero como
el Día de las EPoF. Ese día se creó para crear conciencia y
mejorar el acceso al tratamiento y a la representación
médica de los pacientes con alguna enfermedad rara y
sus familiares. Fue establecido en 2008, eligiendo un 29
de febrero por ser un día raro. El motivo de su creación,
según la Organización Europea para las enfermedades
raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al
insuficiente tratamiento que existe de muchas
enfermedades raras, así como a la carencia de redes
sociales de apoyo (5).
Además del impacto físico, las personas que viven con
una enfermedad rara y sus familias ven afectada su
realidad cotidiana de diversas formas. La economía y la
logística del hogar cambian para acomodar las
estrategias de atención y cuidado necesarias para
afrontar la nueva situación. Pueden sufrir discriminación
y consecuencias psicosociales como aislamiento,
estigmatización, dificultades de accesibilidad y
limitación de oportunidades de inclusión social, las
cuales suelen intensificarse por la falta de
concientización y de conocimiento público, así como por
la ausencia, el alcance limitado o la insuficiente
implementación de políticas públicas y apoyo social.
Este trabajo presenta resultados preliminares de una
investigación en curso que apunta a construir material
inédito en la caracterización general de las experiencias
de personas con EPoF y sus familias. Sus objetivos son
analizar el acceso al diagnóstico y tratamiento,
identificar barreras e indagar las estrategias familiares
de cuidado y atención en la subregión sudeste del
conurbano bonaerense (Quilmes, Berazategui, Florencio
Varela y Almirante Brown), bajo el propósito de generar
evidencia “de abajo hacia arriba” para fortalecer el
sistema de salud, contribuir a construir redes más
accesibles, eficientes y centradas en las personas y
promover un acceso equitativo a la atención
especializada e integral de pacientes con EPoF.
Comunicación Breve CB
SALUD
REVISTA DEL MINISTERIO DE SALUD DE LA PROVINCIA DE BUENOS AIRES
Figura 1. Distribución por género de la persona entrevistada
Fuente: Elaboración propia, 2026.
Figura 2. Distribución por partido de residencia del/la
entrevistado/a
Fuente: Elaboración propia, 2026.
Figura 3. Distribución de los pacientes según el acceso al
Certificado Único de discapacidad (CUD)
Fuente: Elaboración propia, 2026.
MATERIALES Y MÉTODOS
Con un enfoque territorial e interdisciplinario, esta
investigación se basó en la recolección de información
primaria y cualitativa mediante entrevistas
semiestructuradas a pacientes y familiares que residen o se
atienden en efectores de salud de la subregión sudeste del
conurbano bonaerense (Quilmes, Berazategui, Florencio
Varela y Almirante Brown). Esta delimitación geográfica se
realizó teniendo en cuenta el área programática de la
Universidad Nacional Arturo Jauretche, institución a la que
pertenece el equipo de investigación. Dicha subregión tiene
una población general de alrededor de 2.000.000 de
personas, entre las cuales se encuentran 500.000 niños/as
(INDEC, 2022) (6) y cuenta con 8 hospitales de gestión estatal
(municipal, provincial y nacional) y 170 Centros de Atención
Primaria de la Salud en los 4 municipios mencionados.
Esta investigación se complementa con datos
institucionales provenientes de registros sobre EPoF de
efectores locales y organismos gubernamentales y se
centró en la parte cualitativa de la investigación.
Las entrevistas tuvieron una duración promedio de 50
minutos. Recorren distintos ejes temáticos, iniciando con
los datos generales y/o de identificación, la introducción
con una caracterización familiar, una descripción de la
situación de enfermedad y cierre. Esta última incluye: a) el
relato del episodio de enfermedad y un contexto general,
b) la vinculación con la institución sanitaria, c) el impacto en
la vida cotidiana y d) los aspectos sociales y de visibilidad.
El análisis se orientó a evaluar la capacidad de respuesta de
los servicios organizados en red, así como a indagar
cualitativamente las trayectorias de atención y las barreras
de acceso, integrando factores sociales, económicos y de
cuidado.
Durante el trabajo de campo en 2025, se realizaron 16
entrevistas, de las cuales 12 fueron presenciales en el
Hospital Zonal General de Agudos “Dr. G. Iriarte” y
gestionadas con apoyo de las integrantes de la Mesa EPoF
de Quilmes, quienes brindaron sus testimonios y facilitaron
encuentros con pacientes y familiares allegados a la
organización. Dichas entrevistas se llevaron a cabo de julio
a diciembre de 2025. Todas fueron grabadas con el
consentimiento informado de la persona entrevistada y
transcritas para su análisis temático. A pesar de la
sensibilidad de los relatos, las participantes mostraron alta
disposición a colaborar y expresaron interés en los
resultados.
Se observa en la Tabla 1 una síntesis de la caracterización
general de la muestra, incluyendo los siguientes ítems: a)
rol de la persona entrevistada que puede ser el paciente o
un familiar, b) características generales del paciente
(género, edad, lugar de residencia), c) diagnóstico
otorgado, d) edad de obtención del diagnóstico, e) tiempo
transcurrido entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico
definitivo y f) lugar donde se recibe mayoritariamente la
atención sanitaria requerida por su diagnóstico.
Salud Publica 2026 Ago; 5
Este proyecto fue aprobado por el Comité de Ética en
Investigación del Hospital de Alta Complejidad en Red El
Cruce “Dr. Néstor Carlos Kirchner” y seleccionado para ser
presentado como ponencia en las 18 Jornadas Científicas y
de Gestión en el Hospital El Cruce en noviembre de 2025
(7).
RESULTADOS
El análisis de las 16 entrevistas evidenció que el 93, 75% (n
= 15) fueron realizadas a mujeres (Figura 1). El 68, 75% (n =
11) de las entrevistas se efectuaron a familiares
(principalmente madres) y el 31, 25% (n = 5) a pacientes. En
la Figura 2 se observa que el 75% (n = 12) de las personas
entrevistadas residía en Quilmes, lo cual se asocia al trabajo
territorial desarrollado en articulación con la Mesa EPoF
Quilmes.
La distribución etaria de los pacientes fue equitativa: el
50% (n = 8) correspondió a población pediátrica,
incluyendo adolescentes (n = 3), preescolares (n = 2) y
escolares (n = 2) registrándose el fallecimiento de una
paciente en la adolescencia. El 50% restante (n = 8)
correspondió a población adulta.
El 69% de los pacientes (n = 11) recibe atención y
tratamiento principal en instituciones ubicadas fuera de la
región.
De las entrevistas surge que el 93, 75% (n = 15) de los
pacientes tiene acceso al Certificado Único de Discapacidad
(CUD) (Figura 3). En la muestra relevada fueron el 62, 5% (n
= 19) de los pacientes los que manifestaron los primeros
signos de la enfermedad en la edad pediátrica. Según su
edad, fueron 4 lactantes, 2 preescolares, 3 escolares y 1
adolescente (Figura 4).
La edad al momento del diagnóstico mostró una amplia
variabilidad, abarcando desde recién nacidos hasta adultos
diagnosticados en la cuarta o quinta década de la vida. Una
de las entrevistadas manifestó que la paciente realiza
consultas al especialista en modalidad virtual, lo que refleja
adaptaciones recientes en la atención médica. La variedad
en los diagnósticos muestra la complejidad y
heterogeneidad de las EPoF en esta muestra. El tiempo
transcurrido desde el diagnóstico refleja la coexistencia de
casos de reciente detección y de evolución crónica, lo que
podría influir en las necesidades de seguimiento clínico,
acompañamiento y apoyo de las pacientes.
Si bien en el análisis de las entrevistas se evidenciaron
trayectorias diversas en relación con diagnósticos,
tratamientos y niveles de impacto en la vida cotidiana,
aparecieron tres elementos comunes a las experiencias
relatadas. a) Similares estrategias de afrontamiento, por
ejemplo la utilización de internet como herramienta para
buscar información acerca de la enfermedad, espacios de
intercambio entre pacientes y familias de otros territorios,
novedades de avances de investigación y desarrollo de
nuevos tratamientos o medicación. Los cambios de
hábitos para todos los habitantes del hogar también
aparecen como una estrategia común, pueden ser
modificaciones en la alimentación, como lo relataba la
familia de la paciente con el Síndrome Urémico Hemolítico
Atípico que hasta los abuelos se adaptaron a su dieta; o
cambios en el ambiente para acomodar las necesidades
de la persona afectada llegando incluso a armar un
pequeño espacio de gimnasio para la rehabilitación en el
domicilio. b) Las dificultades en el acceso al sistema de
salud, vinculadas a la escasez de especialistas o centros de
diagnóstico especializados en la región, como también a la
falta de turnos o el largo tiempo de espera para los
mismos una vez que se logra encontrar el adecuado. c) El
rol central de las redes familiares (especialmente las
madres) en la continuidad del cuidado. El sostén y apoyo
a pacientes con EPoF no solamente es clave desde el
punto de vista emocional, ya que los pacientes refirieron
sentimientos de incertidumbre, ansiedad, miedo y estrés,
sino que requiere un gran movimiento y dedicación en
términos de logística y planificación de parte de las
personas que acompañan para poder estar presentes
efectivamente en las consultas, búsquedas de
especialistas o medicación, internaciones, etc. En muchos
casos, la atención familiar se tradujo en el aprendizaje de
técnicas de enfermería, rehabilitación, ejercicios
cognitivos, etc., convirtiéndose en cuidadores informales
dentro de sus hogares (8).
mayoría de las entrevistadas fueron mujeres, lo que
subrayó la dimensión de género en la gestión cotidiana de
la enfermedad. Este dato no escapa de las estadísticas
respecto del trabajo doméstico y de cuidado no
remunerado en nuestro país donde, según un informe de
la Dirección Nacional de Economía e Igualdad de Género
de 2022, el 76% de las tareas domésticas no remuneradas
son realizadas por mujeres. Si a esta dimensión le
sumamos la brecha de ingresos entre varones y mujeres,
que es del 29% (calculada como la variación relativa entre
la media de ingresos de los varones y el promedio de
ingresos de las mujeres), se deducen las múltiples razones
por las que, cuando la persona entrevistada es familiar de
un paciente, fueron las madres y abuelas quienes
asumieron los roles protagónicos en el cuidado otorgando
su tiempo y relegando otras actividades para tomar el rol
de cuidadoras (9). Existe evidencia aportada por
diferentes estudios que sugieren el papel fundamental
que desempeñan las mujeres en la provisión de cuidados
(10). Según un informe de la Organización Panamericana
de la Salud, donde se analiza el trabajo no remunerado del
cuidado de la salud, se afirma que el cuidado garantizado
por las mujeres desde los hogares es central para
sustentabilidad del sistema sanitario institucional que
aporta diagnóstico y tratamientos calificados pero es por
fuera del sistema donde se satisface la mayor demanda
en forma de cuidado informal (8). En un estudio que
analiza las características sociodemográficas de
cuidadores de pacientes con demencia, se plantea que el
80% corresponde al género femenino (11). Al mismo
tiempo, fueron ellas las que se vincularon con
organizaciones civiles de pacientes y familiares, en
algunos casos forman parte de las mismas, para
promover la difusión de las diferentes entidades,
favorecer el acceso a servicios, recursos y
acompañamiento en la región. Un ejemplo claro de este
recorrido es el activismo de la representante de una de las
entidades quien, tras el fallecimiento de su hija, continúa
con su participación activa, comprometida con la idea de
acompañar a otras familias que atraviesan similares
circunstancias.
Los relatos describieron experiencias intensas, marcadas
por la incertidumbre diagnóstica, la fragmentación del
sistema sanitario y la sobrecarga emocional y logística.
Según las participantes, la prolongada demora en alcanzar
un diagnóstico fue atribuida a la escasa frecuencia de estas
patologías, la falta de protocolos específicos y el
desconocimiento clínico. Aparecieron, además, la escucha
activa y la empatía por parte de los profesionales de salud
como factores clave al momento de los avances en el
recorrido de la odisea diagnóstica o estancamientos y
retrocesos cuando estas cualidades no estaban presentes
en las consultas.
Aunque la investigación se encuentra en curso,
incorporando nuevos relatos de experiencia de pacientes y
familiares que residen en la subregión, es importante
destacar que en la muestra analizada en este artículo la
mayoría reside en Quilmes pero se atiende en CABA o en
La Plata, capital de la provincia, evidenciando
desigualdades territoriales. Una situación que puede ser
causada por múltiples factores. Por un lado, estos dos
grandes centros urbanos han sido históricamente los
lugares de referencia para la atención especializada de
patologías complejas; al mismo tiempo, la existencia de
centros de atención de alta complejidad en la región, como
el Hospital El Cruce “Dr. Néstor Kirchner”, es relativamente
nueva si se considera que muchos de los pacientes
entrevistados fueron diagnosticados antes de su
existencia. Otro factor puede ser que los pacientes con
EPoF muchas veces necesitan de la atención de
subespecialidades, como por ejemplo, neurólogo
especialista en cefaleas, y aún más específicamente en
cefalea en racimos, por lo que la disponibilidad en la región
puede complicarse.
DISCUSIÓN
Para la discusión en este trabajo se usó el informe
“Derribando Mitos” del Ministerio de Salud de la Nación
(12), donde se describen y explican los principales mitos
asociados a las EPoF y se brinda información sobre las
mismas. También se utilizó el resumen del Plan Quinquenal
de Salud de la provincia de Buenos Aires, que hace
referencia a los ejes de la transformación del sistema de
salud.
Como plantea el informe, varias de las entrevistas
realizadas confirman que los profesionales del primer o
segundo nivel de atención tienen herramientas operativas
para comenzar el recorrido de la búsqueda de diagnóstico
(12). Sin embargo, en ellas también se evidencia que la
dimensión humana respecto de la escucha activa y la
empatía todavía constituyen una barrera en el camino del
diagnóstico y la atención, cuando no están puestas en
práctica a la hora de la consulta.
No necesariamente todas las EPoF requieren un
tratamiento con medicamentos de alto costo y en su
mayoría se habla de un tratamiento integral que excede el
acceso a la medicación, como refiere el informe (terapias de
rehabilitación, contención psicológica).
Al mismo tiempo, si se habla de integralidad en los
tratamientos, en la mayoría de las entrevistas surge que la
contención psicológica del paciente y su entorno no tienen
un lugar prioritario y cuando está presente, en general,
tiene que ver con búsquedas individuales según las
posibilidades de acceso de cada familia. Es de destacar el
trabajo de las organizaciones de pacientes y familiares en
buscar, conformar y sostener espacios informales de
acompañamiento y contención.
El documento plantea que para minimizar los obstáculos en
el diagnóstico, atención y tratamiento de las EPoF, es
necesario abordar la problemática desde una perspectiva
de la salud pública para que las condiciones de atención no
dependan de la voluntad o empeño de familias y
profesionales. En este sentido, es que se sanciona en 2011
la Ley Nacional 26.689 de Enfermedades Poco Frecuentes.
De las entrevistas realizadas se evidencia el
desconocimiento y necesidad de difusión de la existencia
de la ley y sus implicancias. Del relato de experiencias de los
entrevistados se concluye que la implementación de la ley
en las instituciones de la región es insuficiente respecto a la
comunicación, el acceso a la información y la sensibilización
y capacitación de los profesionales de la salud en esta
temática. La articulación con las asociaciones de la
sociedad civil se da principalmente por el trabajo de las
mismas antes que por el cumplimiento de la ley de las
EPoF.
Si se analiza el abordaje de la minimización de obstáculos
para la atención desde el punto de vista de la salud pública,
el resumen ejecutivo del Plan Quinquenal de Salud de la
provincia de Buenos Aires plantea que integrar el sistema
de salud de la provincia implica generar redes de atención
donde el usuario, independientemente de su cobertura,
reciba cuidados adecuados a sus necesidades, en el nivel de
atención que necesita (13). En función de esto, la Red
Bonaerense de Atención de la Salud es la estrategia nuclear
de un plan que busca cubrir estas necesidades: brindar
acceso equitativo y resolutivo con continuidad de cuidados
a la población que demande atención, donde es la
institución la que toma en sus manos la responsabilidad de
la gestión de interconsultas con especialistas o estudios y
análisis de mayor complejidad. Como por ejemplo en el
caso del paciente con Hidronefrosis Congénita, donde las
consultas con el especialista en urología se gestionaron a
través del servicio de gestión de pacientes del Hospital
Iriarte, de manera que la continuidad del cuidado está
facilitada desde las instituciones.
CONCLUSIONES
Los resultados presentados constituyen una primera
aproximación cualitativa de un estudio en curso sobre el
impacto de las EPoF en familias de la subregión sudeste
bonaerense, desde una perspectiva territorial e
interdisciplinaria. El trabajo continúa con la ampliación del
tamaño de la muestra para una mejor representatividad de
los datos.
El concepto de Enfermedades Poco Frecuentes abarca un
conjunto amplio y diverso de diagnósticos para los cuales
cada paciente y familia tiene una experiencia particular, Sin
embargo, en el recorrido de los relevamientos se observó
que los elementos comunes aparecen y son posibles de
sintetizar. En este sentido, el presente estudio aporta
evidencia preliminar que permite visibilizar problemáticas
compartidas y fortalecer futuras líneas de investigación y
estrategias de abordaje integral de las EPoF.
AGRADECIMIENTOS
A la Mesa EPoF Quilmes y la Mesa EPoF Almirante
Brown por su compromiso, acompañamiento y por brindar
información y experiencias valiosas que se convirtieron en
las bases de este trabajo.
Autoras y autores
no manifiestan conflictos de interés.
INTRODUCCIÓN
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) o raras, son
aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la
población general y afectan a un número reducido de
personas en una población determinada (baja
prevalencia) (1). Según la Organización Mundial de la
Salud (OMS), existen más de 6.000 condiciones clínicas
de baja prevalencia, conocidas en el mundo como
enfermedades poco frecuentes. La definición de esta
categoría puede variar según el país y/o región (1).
El 80% de las EPoF posee un origen genético
identificado, con implicación de uno o varios genes.
Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o
víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas,
proliferativas o teratógenas (productos químicos,
radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la
etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el
75% de los casos se presenta en edad pediátrica (1).
Suelen ser complejas y multisistémicas, ya que afectan a
múltiples órganos y provocan comorbilidades. Muchas
de estas afecciones son crónicas y progresivas y, en
consecuencia, pueden dar lugar a discapacidades graves
y la muerte prematura.
Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún
muy recientes y su difusión en la red sanitaria es
limitada. Este hecho conlleva problemas añadidos:
dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y
certero y la falta o inexistencia de tratamientos
adecuados o específicos. El retraso diagnóstico es una
situación habitual. Estudios han evidenciado que en
Estados Unidos más de un tercio de los pacientes que
padecen EPoF presentaron un retraso diagnóstico
mayor a un año. La situación es peor en Europa, en
donde se estima que más del 25% de los pacientes
tienen retraso diagnóstico mayor a los 5 años y en
ocasiones hasta de 30 años (2).
En Argentina, la Ley 26.689 de 2011 establece en su
artículo 2º que se consideran Enfermedades Poco
Frecuentes aquellas cuya prevalencia poblacional es
igual o inferior a una en dos mil (1/2000) personas,
según la situación epidemiológica nacional. Esta ley
promueve el cuidado integral de las personas con EPoF y
busca mejorar su calidad de vida y la de sus familias.
Asimismo, las obras sociales deben brindar cobertura
asistencial a los pacientes incluyendo, como mínimo, las
prestaciones que determinen la autoridad de aplicación
(3).
En un país con 3,6 millones de personas afectadas, lo que
equivale a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de
cada 4 familias (4), las EPoF representan un desafío
creciente para la salud pública, con un impacto
significativo en la calidad de vida de pacientes y sus
familias. Sin embargo, han recibido escasa visibilidad en
la agenda sanitaria. La falta de información unificada (a
nivel nacional o regional) dificulta dimensionar la
magnitud del problema y limita el desarrollo de políticas
públicas eficaces. Son las organizaciones de pacientes y
familiares las que principalmente han tomado en sus
manos el trabajo de registro y seguimiento aun cuando
en la Ley 26.689 se prevé la creación de un Registro
Nacional de Personas con EPoF en el ámbito del
Ministerio de Salud de la Nación y contempla la
realización periódica de estudios epidemiológicos que
den cuenta de la prevalencia de EPoF a nivel regional y
nacional.
Internacionalmente, se celebra el día 29 de febrero como
el Día de las EPoF. Ese día se creó para crear conciencia y
mejorar el acceso al tratamiento y a la representación
médica de los pacientes con alguna enfermedad rara y
sus familiares. Fue establecido en 2008, eligiendo un 29
de febrero por ser un día raro. El motivo de su creación,
según la Organización Europea para las enfermedades
raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al
insuficiente tratamiento que existe de muchas
enfermedades raras, así como a la carencia de redes
sociales de apoyo (5).
Además del impacto físico, las personas que viven con
una enfermedad rara y sus familias ven afectada su
realidad cotidiana de diversas formas. La economía y la
logística del hogar cambian para acomodar las
estrategias de atención y cuidado necesarias para
afrontar la nueva situación. Pueden sufrir discriminación
y consecuencias psicosociales como aislamiento,
estigmatización, dificultades de accesibilidad y
limitación de oportunidades de inclusión social, las
cuales suelen intensificarse por la falta de
concientización y de conocimiento público, así como por
la ausencia, el alcance limitado o la insuficiente
implementación de políticas públicas y apoyo social.
Este trabajo presenta resultados preliminares de una
investigación en curso que apunta a construir material
inédito en la caracterización general de las experiencias
de personas con EPoF y sus familias. Sus objetivos son
analizar el acceso al diagnóstico y tratamiento,
identificar barreras e indagar las estrategias familiares
de cuidado y atención en la subregión sudeste del
conurbano bonaerense (Quilmes, Berazategui, Florencio
Varela y Almirante Brown), bajo el propósito de generar
evidencia “de abajo hacia arriba” para fortalecer el
sistema de salud, contribuir a construir redes más
accesibles, eficientes y centradas en las personas y
promover un acceso equitativo a la atención
especializada e integral de pacientes con EPoF.
Comunicación Breve CB
SALUD
REVISTA DEL MINISTERIO DE SALUD DE LA PROVINCIA DE BUENOS AIRES
Figura 4. Distribución de los pacientes según
la edad de manifestación de la enfermedad
Fuente: Elaboración propia, 2026.
MATERIALES Y MÉTODOS
Con un enfoque territorial e interdisciplinario, esta
investigación se basó en la recolección de información
primaria y cualitativa mediante entrevistas
semiestructuradas a pacientes y familiares que residen o se
atienden en efectores de salud de la subregión sudeste del
conurbano bonaerense (Quilmes, Berazategui, Florencio
Varela y Almirante Brown). Esta delimitación geográfica se
realizó teniendo en cuenta el área programática de la
Universidad Nacional Arturo Jauretche, institución a la que
pertenece el equipo de investigación. Dicha subregión tiene
una población general de alrededor de 2.000.000 de
personas, entre las cuales se encuentran 500.000 niños/as
(INDEC, 2022) (6) y cuenta con 8 hospitales de gestión estatal
(municipal, provincial y nacional) y 170 Centros de Atención
Primaria de la Salud en los 4 municipios mencionados.
Esta investigación se complementa con datos
institucionales provenientes de registros sobre EPoF de
efectores locales y organismos gubernamentales y se
centró en la parte cualitativa de la investigación.
Las entrevistas tuvieron una duración promedio de 50
minutos. Recorren distintos ejes temáticos, iniciando con
los datos generales y/o de identificación, la introducción
con una caracterización familiar, una descripción de la
situación de enfermedad y cierre. Esta última incluye: a) el
relato del episodio de enfermedad y un contexto general,
b) la vinculación con la institución sanitaria, c) el impacto en
la vida cotidiana y d) los aspectos sociales y de visibilidad.
El análisis se orientó a evaluar la capacidad de respuesta de
los servicios organizados en red, así como a indagar
cualitativamente las trayectorias de atención y las barreras
de acceso, integrando factores sociales, económicos y de
cuidado.
Durante el trabajo de campo en 2025, se realizaron 16
entrevistas, de las cuales 12 fueron presenciales en el
Hospital Zonal General de Agudos “Dr. G. Iriarte” y
gestionadas con apoyo de las integrantes de la Mesa EPoF
de Quilmes, quienes brindaron sus testimonios y facilitaron
encuentros con pacientes y familiares allegados a la
organización. Dichas entrevistas se llevaron a cabo de julio
a diciembre de 2025. Todas fueron grabadas con el
consentimiento informado de la persona entrevistada y
transcritas para su análisis temático. A pesar de la
sensibilidad de los relatos, las participantes mostraron alta
disposición a colaborar y expresaron interés en los
resultados.
Se observa en la Tabla 1 una síntesis de la caracterización
general de la muestra, incluyendo los siguientes ítems: a)
rol de la persona entrevistada que puede ser el paciente o
un familiar, b) características generales del paciente
(género, edad, lugar de residencia), c) diagnóstico
otorgado, d) edad de obtención del diagnóstico, e) tiempo
transcurrido entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico
definitivo y f) lugar donde se recibe mayoritariamente la
atención sanitaria requerida por su diagnóstico.
Salud Publica 2026 Ago; 5
Este proyecto fue aprobado por el Comité de Ética en
Investigación del Hospital de Alta Complejidad en Red El
Cruce “Dr. Néstor Carlos Kirchner” y seleccionado para ser
presentado como ponencia en las 18 Jornadas Científicas y
de Gestión en el Hospital El Cruce en noviembre de 2025
(7).
RESULTADOS
El análisis de las 16 entrevistas evidenció que el 93, 75% (n
= 15) fueron realizadas a mujeres (Figura 1). El 68, 75% (n =
11) de las entrevistas se efectuaron a familiares
(principalmente madres) y el 31, 25% (n = 5) a pacientes. En
la Figura 2 se observa que el 75% (n = 12) de las personas
entrevistadas residía en Quilmes, lo cual se asocia al trabajo
territorial desarrollado en articulación con la Mesa EPoF
Quilmes.
La distribución etaria de los pacientes fue equitativa: el
50% (n = 8) correspondió a población pediátrica,
incluyendo adolescentes (n = 3), preescolares (n = 2) y
escolares (n = 2) registrándose el fallecimiento de una
paciente en la adolescencia. El 50% restante (n = 8)
correspondió a población adulta.
El 69% de los pacientes (n = 11) recibe atención y
tratamiento principal en instituciones ubicadas fuera de la
región.
De las entrevistas surge que el 93, 75% (n = 15) de los
pacientes tiene acceso al Certificado Único de Discapacidad
(CUD) (Figura 3). En la muestra relevada fueron el 62, 5% (n
= 19) de los pacientes los que manifestaron los primeros
signos de la enfermedad en la edad pediátrica. Según su
edad, fueron 4 lactantes, 2 preescolares, 3 escolares y 1
adolescente (Figura 4).
La edad al momento del diagnóstico mostró una amplia
variabilidad, abarcando desde recién nacidos hasta adultos
diagnosticados en la cuarta o quinta década de la vida. Una
de las entrevistadas manifestó que la paciente realiza
consultas al especialista en modalidad virtual, lo que refleja
adaptaciones recientes en la atención médica. La variedad
en los diagnósticos muestra la complejidad y
heterogeneidad de las EPoF en esta muestra. El tiempo
transcurrido desde el diagnóstico refleja la coexistencia de
casos de reciente detección y de evolución crónica, lo que
podría influir en las necesidades de seguimiento clínico,
acompañamiento y apoyo de las pacientes.
Si bien en el análisis de las entrevistas se evidenciaron
trayectorias diversas en relación con diagnósticos,
tratamientos y niveles de impacto en la vida cotidiana,
aparecieron tres elementos comunes a las experiencias
relatadas. a) Similares estrategias de afrontamiento, por
ejemplo la utilización de internet como herramienta para
buscar información acerca de la enfermedad, espacios de
intercambio entre pacientes y familias de otros territorios,
novedades de avances de investigación y desarrollo de
nuevos tratamientos o medicación. Los cambios de
hábitos para todos los habitantes del hogar también
aparecen como una estrategia común, pueden ser
modificaciones en la alimentación, como lo relataba la
familia de la paciente con el Síndrome Urémico Hemolítico
Atípico que hasta los abuelos se adaptaron a su dieta; o
cambios en el ambiente para acomodar las necesidades
de la persona afectada llegando incluso a armar un
pequeño espacio de gimnasio para la rehabilitación en el
domicilio. b) Las dificultades en el acceso al sistema de
salud, vinculadas a la escasez de especialistas o centros de
diagnóstico especializados en la región, como también a la
falta de turnos o el largo tiempo de espera para los
mismos una vez que se logra encontrar el adecuado. c) El
rol central de las redes familiares (especialmente las
madres) en la continuidad del cuidado. El sostén y apoyo
a pacientes con EPoF no solamente es clave desde el
punto de vista emocional, ya que los pacientes refirieron
sentimientos de incertidumbre, ansiedad, miedo y estrés,
sino que requiere un gran movimiento y dedicación en
términos de logística y planificación de parte de las
personas que acompañan para poder estar presentes
efectivamente en las consultas, búsquedas de
especialistas o medicación, internaciones, etc. En muchos
casos, la atención familiar se tradujo en el aprendizaje de
técnicas de enfermería, rehabilitación, ejercicios
cognitivos, etc., convirtiéndose en cuidadores informales
dentro de sus hogares (8).
mayoría de las entrevistadas fueron mujeres, lo que
subrayó la dimensión de género en la gestión cotidiana de
la enfermedad. Este dato no escapa de las estadísticas
respecto del trabajo doméstico y de cuidado no
remunerado en nuestro país donde, según un informe de
la Dirección Nacional de Economía e Igualdad de Género
de 2022, el 76% de las tareas domésticas no remuneradas
son realizadas por mujeres. Si a esta dimensión le
sumamos la brecha de ingresos entre varones y mujeres,
que es del 29% (calculada como la variación relativa entre
la media de ingresos de los varones y el promedio de
ingresos de las mujeres), se deducen las múltiples razones
por las que, cuando la persona entrevistada es familiar de
un paciente, fueron las madres y abuelas quienes
asumieron los roles protagónicos en el cuidado otorgando
su tiempo y relegando otras actividades para tomar el rol
de cuidadoras (9). Existe evidencia aportada por
diferentes estudios que sugieren el papel fundamental
que desempeñan las mujeres en la provisión de cuidados
(10). Según un informe de la Organización Panamericana
de la Salud, donde se analiza el trabajo no remunerado del
cuidado de la salud, se afirma que el cuidado garantizado
por las mujeres desde los hogares es central para
sustentabilidad del sistema sanitario institucional que
aporta diagnóstico y tratamientos calificados pero es por
fuera del sistema donde se satisface la mayor demanda
en forma de cuidado informal (8). En un estudio que
analiza las características sociodemográficas de
cuidadores de pacientes con demencia, se plantea que el
80% corresponde al género femenino (11). Al mismo
tiempo, fueron ellas las que se vincularon con
organizaciones civiles de pacientes y familiares, en
algunos casos forman parte de las mismas, para
promover la difusión de las diferentes entidades,
favorecer el acceso a servicios, recursos y
acompañamiento en la región. Un ejemplo claro de este
recorrido es el activismo de la representante de una de las
entidades quien, tras el fallecimiento de su hija, continúa
con su participación activa, comprometida con la idea de
acompañar a otras familias que atraviesan similares
circunstancias.
Los relatos describieron experiencias intensas, marcadas
por la incertidumbre diagnóstica, la fragmentación del
sistema sanitario y la sobrecarga emocional y logística.
Según las participantes, la prolongada demora en alcanzar
un diagnóstico fue atribuida a la escasa frecuencia de estas
patologías, la falta de protocolos específicos y el
desconocimiento clínico. Aparecieron, además, la escucha
activa y la empatía por parte de los profesionales de salud
como factores clave al momento de los avances en el
recorrido de la odisea diagnóstica o estancamientos y
retrocesos cuando estas cualidades no estaban presentes
en las consultas.
Aunque la investigación se encuentra en curso,
incorporando nuevos relatos de experiencia de pacientes y
familiares que residen en la subregión, es importante
destacar que en la muestra analizada en este artículo la
mayoría reside en Quilmes pero se atiende en CABA o en
La Plata, capital de la provincia, evidenciando
desigualdades territoriales. Una situación que puede ser
causada por múltiples factores. Por un lado, estos dos
grandes centros urbanos han sido históricamente los
lugares de referencia para la atención especializada de
patologías complejas; al mismo tiempo, la existencia de
centros de atención de alta complejidad en la región, como
el Hospital El Cruce “Dr. Néstor Kirchner”, es relativamente
nueva si se considera que muchos de los pacientes
entrevistados fueron diagnosticados antes de su
existencia. Otro factor puede ser que los pacientes con
EPoF muchas veces necesitan de la atención de
subespecialidades, como por ejemplo, neurólogo
especialista en cefaleas, y aún más específicamente en
cefalea en racimos, por lo que la disponibilidad en la región
puede complicarse.
DISCUSIÓN
Para la discusión en este trabajo se usó el informe
“Derribando Mitos” del Ministerio de Salud de la Nación
(12), donde se describen y explican los principales mitos
asociados a las EPoF y se brinda información sobre las
mismas. También se utilizó el resumen del Plan Quinquenal
de Salud de la provincia de Buenos Aires, que hace
referencia a los ejes de la transformación del sistema de
salud.
Como plantea el informe, varias de las entrevistas
realizadas confirman que los profesionales del primer o
segundo nivel de atención tienen herramientas operativas
para comenzar el recorrido de la búsqueda de diagnóstico
(12). Sin embargo, en ellas también se evidencia que la
dimensión humana respecto de la escucha activa y la
empatía todavía constituyen una barrera en el camino del
diagnóstico y la atención, cuando no están puestas en
práctica a la hora de la consulta.
No necesariamente todas las EPoF requieren un
tratamiento con medicamentos de alto costo y en su
mayoría se habla de un tratamiento integral que excede el
acceso a la medicación, como refiere el informe (terapias de
rehabilitación, contención psicológica).
Al mismo tiempo, si se habla de integralidad en los
tratamientos, en la mayoría de las entrevistas surge que la
contención psicológica del paciente y su entorno no tienen
un lugar prioritario y cuando está presente, en general,
tiene que ver con búsquedas individuales según las
posibilidades de acceso de cada familia. Es de destacar el
trabajo de las organizaciones de pacientes y familiares en
buscar, conformar y sostener espacios informales de
acompañamiento y contención.
El documento plantea que para minimizar los obstáculos en
el diagnóstico, atención y tratamiento de las EPoF, es
necesario abordar la problemática desde una perspectiva
de la salud pública para que las condiciones de atención no
dependan de la voluntad o empeño de familias y
profesionales. En este sentido, es que se sanciona en 2011
la Ley Nacional 26.689 de Enfermedades Poco Frecuentes.
De las entrevistas realizadas se evidencia el
desconocimiento y necesidad de difusión de la existencia
de la ley y sus implicancias. Del relato de experiencias de los
entrevistados se concluye que la implementación de la ley
en las instituciones de la región es insuficiente respecto a la
comunicación, el acceso a la información y la sensibilización
y capacitación de los profesionales de la salud en esta
temática. La articulación con las asociaciones de la
sociedad civil se da principalmente por el trabajo de las
mismas antes que por el cumplimiento de la ley de las
EPoF.
Si se analiza el abordaje de la minimización de obstáculos
para la atención desde el punto de vista de la salud pública,
el resumen ejecutivo del Plan Quinquenal de Salud de la
provincia de Buenos Aires plantea que integrar el sistema
de salud de la provincia implica generar redes de atención
donde el usuario, independientemente de su cobertura,
reciba cuidados adecuados a sus necesidades, en el nivel de
atención que necesita (13). En función de esto, la Red
Bonaerense de Atención de la Salud es la estrategia nuclear
de un plan que busca cubrir estas necesidades: brindar
acceso equitativo y resolutivo con continuidad de cuidados
a la población que demande atención, donde es la
institución la que toma en sus manos la responsabilidad de
la gestión de interconsultas con especialistas o estudios y
análisis de mayor complejidad. Como por ejemplo en el
caso del paciente con Hidronefrosis Congénita, donde las
consultas con el especialista en urología se gestionaron a
través del servicio de gestión de pacientes del Hospital
Iriarte, de manera que la continuidad del cuidado está
facilitada desde las instituciones.
CONCLUSIONES
Los resultados presentados constituyen una primera
aproximación cualitativa de un estudio en curso sobre el
impacto de las EPoF en familias de la subregión sudeste
bonaerense, desde una perspectiva territorial e
interdisciplinaria. El trabajo continúa con la ampliación del
tamaño de la muestra para una mejor representatividad de
los datos.
El concepto de Enfermedades Poco Frecuentes abarca un
conjunto amplio y diverso de diagnósticos para los cuales
cada paciente y familia tiene una experiencia particular, Sin
embargo, en el recorrido de los relevamientos se observó
que los elementos comunes aparecen y son posibles de
sintetizar. En este sentido, el presente estudio aporta
evidencia preliminar que permite visibilizar problemáticas
compartidas y fortalecer futuras líneas de investigación y
estrategias de abordaje integral de las EPoF.
AGRADECIMIENTOS
A la Mesa EPoF Quilmes y la Mesa EPoF Almirante
Brown por su compromiso, acompañamiento y por brindar
información y experiencias valiosas que se convirtieron en
las bases de este trabajo.
Autoras y autores
no manifiestan conflictos de interés.
INTRODUCCIÓN
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) o raras, son
aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la
población general y afectan a un número reducido de
personas en una población determinada (baja
prevalencia) (1). Según la Organización Mundial de la
Salud (OMS), existen más de 6.000 condiciones clínicas
de baja prevalencia, conocidas en el mundo como
enfermedades poco frecuentes. La definición de esta
categoría puede variar según el país y/o región (1).
El 80% de las EPoF posee un origen genético
identificado, con implicación de uno o varios genes.
Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o
víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas,
proliferativas o teratógenas (productos químicos,
radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la
etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el
75% de los casos se presenta en edad pediátrica (1).
Suelen ser complejas y multisistémicas, ya que afectan a
múltiples órganos y provocan comorbilidades. Muchas
de estas afecciones son crónicas y progresivas y, en
consecuencia, pueden dar lugar a discapacidades graves
y la muerte prematura.
Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún
muy recientes y su difusión en la red sanitaria es
limitada. Este hecho conlleva problemas añadidos:
dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y
certero y la falta o inexistencia de tratamientos
adecuados o específicos. El retraso diagnóstico es una
situación habitual. Estudios han evidenciado que en
Estados Unidos más de un tercio de los pacientes que
padecen EPoF presentaron un retraso diagnóstico
mayor a un año. La situación es peor en Europa, en
donde se estima que más del 25% de los pacientes
tienen retraso diagnóstico mayor a los 5 años y en
ocasiones hasta de 30 años (2).
En Argentina, la Ley 26.689 de 2011 establece en su
artículo 2º que se consideran Enfermedades Poco
Frecuentes aquellas cuya prevalencia poblacional es
igual o inferior a una en dos mil (1/2000) personas,
según la situación epidemiológica nacional. Esta ley
promueve el cuidado integral de las personas con EPoF y
busca mejorar su calidad de vida y la de sus familias.
Asimismo, las obras sociales deben brindar cobertura
asistencial a los pacientes incluyendo, como mínimo, las
prestaciones que determinen la autoridad de aplicación
(3).
En un país con 3,6 millones de personas afectadas, lo que
equivale a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de
cada 4 familias (4), las EPoF representan un desafío
creciente para la salud pública, con un impacto
significativo en la calidad de vida de pacientes y sus
familias. Sin embargo, han recibido escasa visibilidad en
la agenda sanitaria. La falta de información unificada (a
nivel nacional o regional) dificulta dimensionar la
magnitud del problema y limita el desarrollo de políticas
públicas eficaces. Son las organizaciones de pacientes y
familiares las que principalmente han tomado en sus
manos el trabajo de registro y seguimiento aun cuando
en la Ley 26.689 se prevé la creación de un Registro
Nacional de Personas con EPoF en el ámbito del
Ministerio de Salud de la Nación y contempla la
realización periódica de estudios epidemiológicos que
den cuenta de la prevalencia de EPoF a nivel regional y
nacional.
Internacionalmente, se celebra el día 29 de febrero como
el Día de las EPoF. Ese día se creó para crear conciencia y
mejorar el acceso al tratamiento y a la representación
médica de los pacientes con alguna enfermedad rara y
sus familiares. Fue establecido en 2008, eligiendo un 29
de febrero por ser un día raro. El motivo de su creación,
según la Organización Europea para las enfermedades
raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al
insuficiente tratamiento que existe de muchas
enfermedades raras, así como a la carencia de redes
sociales de apoyo (5).
Además del impacto físico, las personas que viven con
una enfermedad rara y sus familias ven afectada su
realidad cotidiana de diversas formas. La economía y la
logística del hogar cambian para acomodar las
estrategias de atención y cuidado necesarias para
afrontar la nueva situación. Pueden sufrir discriminación
y consecuencias psicosociales como aislamiento,
estigmatización, dificultades de accesibilidad y
limitación de oportunidades de inclusión social, las
cuales suelen intensificarse por la falta de
concientización y de conocimiento público, así como por
la ausencia, el alcance limitado o la insuficiente
implementación de políticas públicas y apoyo social.
Este trabajo presenta resultados preliminares de una
investigación en curso que apunta a construir material
inédito en la caracterización general de las experiencias
de personas con EPoF y sus familias. Sus objetivos son
analizar el acceso al diagnóstico y tratamiento,
identificar barreras e indagar las estrategias familiares
de cuidado y atención en la subregión sudeste del
conurbano bonaerense (Quilmes, Berazategui, Florencio
Varela y Almirante Brown), bajo el propósito de generar
evidencia “de abajo hacia arriba” para fortalecer el
sistema de salud, contribuir a construir redes más
accesibles, eficientes y centradas en las personas y
promover un acceso equitativo a la atención
especializada e integral de pacientes con EPoF.
MATERIALES Y MÉTODOS
Con un enfoque territorial e interdisciplinario, esta
investigación se basó en la recolección de información
primaria y cualitativa mediante entrevistas
semiestructuradas a pacientes y familiares que residen o se
atienden en efectores de salud de la subregión sudeste del
conurbano bonaerense (Quilmes, Berazategui, Florencio
Varela y Almirante Brown). Esta delimitación geográfica se
realizó teniendo en cuenta el área programática de la
Universidad Nacional Arturo Jauretche, institución a la que
pertenece el equipo de investigación. Dicha subregión tiene
una población general de alrededor de 2.000.000 de
personas, entre las cuales se encuentran 500.000 niños/as
(INDEC, 2022) (6) y cuenta con 8 hospitales de gestión estatal
(municipal, provincial y nacional) y 170 Centros de Atención
Primaria de la Salud en los 4 municipios mencionados.
Esta investigación se complementa con datos
institucionales provenientes de registros sobre EPoF de
efectores locales y organismos gubernamentales y se
centró en la parte cualitativa de la investigación.
Las entrevistas tuvieron una duración promedio de 50
minutos. Recorren distintos ejes temáticos, iniciando con
los datos generales y/o de identificación, la introducción
con una caracterización familiar, una descripción de la
situación de enfermedad y cierre. Esta última incluye: a) el
relato del episodio de enfermedad y un contexto general,
b) la vinculación con la institución sanitaria, c) el impacto en
la vida cotidiana y d) los aspectos sociales y de visibilidad.
El análisis se orientó a evaluar la capacidad de respuesta de
los servicios organizados en red, así como a indagar
cualitativamente las trayectorias de atención y las barreras
de acceso, integrando factores sociales, económicos y de
cuidado.
Durante el trabajo de campo en 2025, se realizaron 16
entrevistas, de las cuales 12 fueron presenciales en el
Hospital Zonal General de Agudos “Dr. G. Iriarte” y
gestionadas con apoyo de las integrantes de la Mesa EPoF
de Quilmes, quienes brindaron sus testimonios y facilitaron
encuentros con pacientes y familiares allegados a la
organización. Dichas entrevistas se llevaron a cabo de julio
a diciembre de 2025. Todas fueron grabadas con el
consentimiento informado de la persona entrevistada y
transcritas para su análisis temático. A pesar de la
sensibilidad de los relatos, las participantes mostraron alta
disposición a colaborar y expresaron interés en los
resultados.
Se observa en la Tabla 1 una síntesis de la caracterización
general de la muestra, incluyendo los siguientes ítems: a)
rol de la persona entrevistada que puede ser el paciente o
un familiar, b) características generales del paciente
(género, edad, lugar de residencia), c) diagnóstico
otorgado, d) edad de obtención del diagnóstico, e) tiempo
transcurrido entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico
definitivo y f) lugar donde se recibe mayoritariamente la
atención sanitaria requerida por su diagnóstico.
Este proyecto fue aprobado por el Comité de Ética en
Investigación del Hospital de Alta Complejidad en Red El
Cruce “Dr. Néstor Carlos Kirchner” y seleccionado para ser
presentado como ponencia en las 18 Jornadas Científicas y
de Gestión en el Hospital El Cruce en noviembre de 2025
(7).
RESULTADOS
El análisis de las 16 entrevistas evidenció que el 93, 75% (n
= 15) fueron realizadas a mujeres (Figura 1). El 68, 75% (n =
11) de las entrevistas se efectuaron a familiares
(principalmente madres) y el 31, 25% (n = 5) a pacientes. En
la Figura 2 se observa que el 75% (n = 12) de las personas
entrevistadas residía en Quilmes, lo cual se asocia al trabajo
territorial desarrollado en articulación con la Mesa EPoF
Quilmes.
La distribución etaria de los pacientes fue equitativa: el
50% (n = 8) correspondió a población pediátrica,
incluyendo adolescentes (n = 3), preescolares (n = 2) y
escolares (n = 2) registrándose el fallecimiento de una
paciente en la adolescencia. El 50% restante (n = 8)
correspondió a población adulta.
El 69% de los pacientes (n = 11) recibe atención y
tratamiento principal en instituciones ubicadas fuera de la
región.
De las entrevistas surge que el 93, 75% (n = 15) de los
pacientes tiene acceso al Certificado Único de Discapacidad
(CUD) (Figura 3). En la muestra relevada fueron el 62, 5% (n
= 19) de los pacientes los que manifestaron los primeros
signos de la enfermedad en la edad pediátrica. Según su
edad, fueron 4 lactantes, 2 preescolares, 3 escolares y 1
adolescente (Figura 4).
La edad al momento del diagnóstico mostró una amplia
variabilidad, abarcando desde recién nacidos hasta adultos
diagnosticados en la cuarta o quinta década de la vida. Una
de las entrevistadas manifestó que la paciente realiza
consultas al especialista en modalidad virtual, lo que refleja
adaptaciones recientes en la atención médica. La variedad
en los diagnósticos muestra la complejidad y
heterogeneidad de las EPoF en esta muestra. El tiempo
transcurrido desde el diagnóstico refleja la coexistencia de
casos de reciente detección y de evolución crónica, lo que
podría influir en las necesidades de seguimiento clínico,
acompañamiento y apoyo de las pacientes.
Si bien en el análisis de las entrevistas se evidenciaron
trayectorias diversas en relación con diagnósticos,
tratamientos y niveles de impacto en la vida cotidiana,
aparecieron tres elementos comunes a las experiencias
relatadas. a) Similares estrategias de afrontamiento, por
ejemplo la utilización de internet como herramienta para
buscar información acerca de la enfermedad, espacios de
intercambio entre pacientes y familias de otros territorios,
novedades de avances de investigación y desarrollo de
nuevos tratamientos o medicación. Los cambios de
hábitos para todos los habitantes del hogar también
aparecen como una estrategia común, pueden ser
modificaciones en la alimentación, como lo relataba la
familia de la paciente con el Síndrome Urémico Hemolítico
Atípico que hasta los abuelos se adaptaron a su dieta; o
cambios en el ambiente para acomodar las necesidades
de la persona afectada llegando incluso a armar un
pequeño espacio de gimnasio para la rehabilitación en el
domicilio. b) Las dificultades en el acceso al sistema de
salud, vinculadas a la escasez de especialistas o centros de
diagnóstico especializados en la región, como también a la
falta de turnos o el largo tiempo de espera para los
mismos una vez que se logra encontrar el adecuado. c) El
rol central de las redes familiares (especialmente las
madres) en la continuidad del cuidado. El sostén y apoyo
a pacientes con EPoF no solamente es clave desde el
Ds
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SALUD
REVISTA DEL MINISTERIO DE SALUD DE LA PROVINCIA DE BUENOS AIRES
punto de vista emocional, ya que los pacientes refirieron
sentimientos de incertidumbre, ansiedad, miedo y estrés,
sino que requiere un gran movimiento y dedicación en
términos de logística y planificación de parte de las
personas que acompañan para poder estar presentes
efectivamente en las consultas, búsquedas de
especialistas o medicación, internaciones, etc. En muchos
casos, la atención familiar se tradujo en el aprendizaje de
técnicas de enfermería, rehabilitación, ejercicios
cognitivos, etc., convirtiéndose en cuidadores informales
dentro de sus hogares (8).
mayoría de las entrevistadas fueron mujeres, lo que
subrayó la dimensión de género en la gestión cotidiana de
la enfermedad. Este dato no escapa de las estadísticas
respecto del trabajo doméstico y de cuidado no
remunerado en nuestro país donde, según un informe de
la Dirección Nacional de Economía e Igualdad de Género
de 2022, el 76% de las tareas domésticas no remuneradas
son realizadas por mujeres. Si a esta dimensión le
sumamos la brecha de ingresos entre varones y mujeres,
que es del 29% (calculada como la variación relativa entre
la media de ingresos de los varones y el promedio de
ingresos de las mujeres), se deducen las múltiples razones
por las que, cuando la persona entrevistada es familiar de
un paciente, fueron las madres y abuelas quienes
asumieron los roles protagónicos en el cuidado otorgando
su tiempo y relegando otras actividades para tomar el rol
de cuidadoras (9). Existe evidencia aportada por
diferentes estudios que sugieren el papel fundamental
que desempeñan las mujeres en la provisión de cuidados
(10). Según un informe de la Organización Panamericana
de la Salud, donde se analiza el trabajo no remunerado del
cuidado de la salud, se afirma que el cuidado garantizado
por las mujeres desde los hogares es central para
sustentabilidad del sistema sanitario institucional que
aporta diagnóstico y tratamientos calificados pero es por
fuera del sistema donde se satisface la mayor demanda
en forma de cuidado informal (8). En un estudio que
analiza las características sociodemográficas de
cuidadores de pacientes con demencia, se plantea que el
80% corresponde al género femenino (11). Al mismo
tiempo, fueron ellas las que se vincularon con
organizaciones civiles de pacientes y familiares, en
algunos casos forman parte de las mismas, para
promover la difusión de las diferentes entidades,
favorecer el acceso a servicios, recursos y
acompañamiento en la región. Un ejemplo claro de este
recorrido es el activismo de la representante de una de las
entidades quien, tras el fallecimiento de su hija, continúa
con su participación activa, comprometida con la idea de
acompañar a otras familias que atraviesan similares
circunstancias.
Los relatos describieron experiencias intensas, marcadas
por la incertidumbre diagnóstica, la fragmentación del
sistema sanitario y la sobrecarga emocional y logística.
Según las participantes, la prolongada demora en alcanzar
un diagnóstico fue atribuida a la escasa frecuencia de estas
patologías, la falta de protocolos específicos y el
desconocimiento clínico. Aparecieron, además, la escucha
activa y la empatía por parte de los profesionales de salud
como factores clave al momento de los avances en el
recorrido de la odisea diagnóstica o estancamientos y
retrocesos cuando estas cualidades no estaban presentes
en las consultas.
Aunque la investigación se encuentra en curso,
incorporando nuevos relatos de experiencia de pacientes y
familiares que residen en la subregión, es importante
destacar que en la muestra analizada en este artículo la
mayoría reside en Quilmes pero se atiende en CABA o en
La Plata, capital de la provincia, evidenciando
desigualdades territoriales. Una situación que puede ser
causada por múltiples factores. Por un lado, estos dos
grandes centros urbanos han sido históricamente los
lugares de referencia para la atención especializada de
patologías complejas; al mismo tiempo, la existencia de
centros de atención de alta complejidad en la región, como
el Hospital El Cruce “Dr. Néstor Kirchner”, es relativamente
nueva si se considera que muchos de los pacientes
entrevistados fueron diagnosticados antes de su
existencia. Otro factor puede ser que los pacientes con
EPoF muchas veces necesitan de la atención de
subespecialidades, como por ejemplo, neurólogo
especialista en cefaleas, y aún más específicamente en
cefalea en racimos, por lo que la disponibilidad en la región
puede complicarse.
DISCUSIÓN
Para la discusión en este trabajo se usó el informe
“Derribando Mitos” del Ministerio de Salud de la Nación
(12), donde se describen y explican los principales mitos
asociados a las EPoF y se brinda información sobre las
mismas. También se utilizó el resumen del Plan Quinquenal
de Salud de la provincia de Buenos Aires, que hace
referencia a los ejes de la transformación del sistema de
salud.
Como plantea el informe, varias de las entrevistas
realizadas confirman que los profesionales del primer o
segundo nivel de atención tienen herramientas operativas
para comenzar el recorrido de la búsqueda de diagnóstico
(12). Sin embargo, en ellas también se evidencia que la
dimensión humana respecto de la escucha activa y la
empatía todavía constituyen una barrera en el camino del
diagnóstico y la atención, cuando no están puestas en
práctica a la hora de la consulta.
No necesariamente todas las EPoF requieren un
tratamiento con medicamentos de alto costo y en su
mayoría se habla de un tratamiento integral que excede el
acceso a la medicación, como refiere el informe (terapias de
rehabilitación, contención psicológica).
Al mismo tiempo, si se habla de integralidad en los
tratamientos, en la mayoría de las entrevistas surge que la
contención psicológica del paciente y su entorno no tienen
un lugar prioritario y cuando está presente, en general,
tiene que ver con búsquedas individuales según las
posibilidades de acceso de cada familia. Es de destacar el
trabajo de las organizaciones de pacientes y familiares en
buscar, conformar y sostener espacios informales de
acompañamiento y contención.
El documento plantea que para minimizar los obstáculos en
el diagnóstico, atención y tratamiento de las EPoF, es
necesario abordar la problemática desde una perspectiva
de la salud pública para que las condiciones de atención no
dependan de la voluntad o empeño de familias y
profesionales. En este sentido, es que se sanciona en 2011
la Ley Nacional 26.689 de Enfermedades Poco Frecuentes.
De las entrevistas realizadas se evidencia el
desconocimiento y necesidad de difusión de la existencia
de la ley y sus implicancias. Del relato de experiencias de los
entrevistados se concluye que la implementación de la ley
en las instituciones de la región es insuficiente respecto a la
comunicación, el acceso a la información y la sensibilización
y capacitación de los profesionales de la salud en esta
temática. La articulación con las asociaciones de la
sociedad civil se da principalmente por el trabajo de las
mismas antes que por el cumplimiento de la ley de las
EPoF.
Si se analiza el abordaje de la minimización de obstáculos
para la atención desde el punto de vista de la salud pública,
el resumen ejecutivo del Plan Quinquenal de Salud de la
provincia de Buenos Aires plantea que integrar el sistema
de salud de la provincia implica generar redes de atención
donde el usuario, independientemente de su cobertura,
reciba cuidados adecuados a sus necesidades, en el nivel de
atención que necesita (13). En función de esto, la Red
Bonaerense de Atención de la Salud es la estrategia nuclear
de un plan que busca cubrir estas necesidades: brindar
acceso equitativo y resolutivo con continuidad de cuidados
a la población que demande atención, donde es la
institución la que toma en sus manos la responsabilidad de
la gestión de interconsultas con especialistas o estudios y
análisis de mayor complejidad. Como por ejemplo en el
caso del paciente con Hidronefrosis Congénita, donde las
consultas con el especialista en urología se gestionaron a
través del servicio de gestión de pacientes del Hospital
Iriarte, de manera que la continuidad del cuidado está
facilitada desde las instituciones.
CONCLUSIONES
Los resultados presentados constituyen una primera
aproximación cualitativa de un estudio en curso sobre el
impacto de las EPoF en familias de la subregión sudeste
bonaerense, desde una perspectiva territorial e
interdisciplinaria. El trabajo continúa con la ampliación del
tamaño de la muestra para una mejor representatividad de
los datos.
El concepto de Enfermedades Poco Frecuentes abarca un
conjunto amplio y diverso de diagnósticos para los cuales
cada paciente y familia tiene una experiencia particular, Sin
embargo, en el recorrido de los relevamientos se observó
que los elementos comunes aparecen y son posibles de
sintetizar. En este sentido, el presente estudio aporta
evidencia preliminar que permite visibilizar problemáticas
compartidas y fortalecer futuras líneas de investigación y
estrategias de abordaje integral de las EPoF.
AGRADECIMIENTOS
A la Mesa EPoF Quilmes y la Mesa EPoF Almirante
Brown por su compromiso, acompañamiento y por brindar
información y experiencias valiosas que se convirtieron en
las bases de este trabajo.
Autoras y autores
no manifiestan conflictos de interés.
INTRODUCCIÓN
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) o raras, son
aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la
población general y afectan a un número reducido de
personas en una población determinada (baja
prevalencia) (1). Según la Organización Mundial de la
Salud (OMS), existen más de 6.000 condiciones clínicas
de baja prevalencia, conocidas en el mundo como
enfermedades poco frecuentes. La definición de esta
categoría puede variar según el país y/o región (1).
El 80% de las EPoF posee un origen genético
identificado, con implicación de uno o varios genes.
Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o
víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas,
proliferativas o teratógenas (productos químicos,
radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la
etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el
75% de los casos se presenta en edad pediátrica (1).
Suelen ser complejas y multisistémicas, ya que afectan a
múltiples órganos y provocan comorbilidades. Muchas
de estas afecciones son crónicas y progresivas y, en
consecuencia, pueden dar lugar a discapacidades graves
y la muerte prematura.
Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún
muy recientes y su difusión en la red sanitaria es
limitada. Este hecho conlleva problemas añadidos:
dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y
certero y la falta o inexistencia de tratamientos
adecuados o específicos. El retraso diagnóstico es una
situación habitual. Estudios han evidenciado que en
Estados Unidos más de un tercio de los pacientes que
padecen EPoF presentaron un retraso diagnóstico
mayor a un año. La situación es peor en Europa, en
donde se estima que más del 25% de los pacientes
tienen retraso diagnóstico mayor a los 5 años y en
ocasiones hasta de 30 años (2).
En Argentina, la Ley 26.689 de 2011 establece en su
artículo 2º que se consideran Enfermedades Poco
Frecuentes aquellas cuya prevalencia poblacional es
igual o inferior a una en dos mil (1/2000) personas,
según la situación epidemiológica nacional. Esta ley
promueve el cuidado integral de las personas con EPoF y
busca mejorar su calidad de vida y la de sus familias.
Asimismo, las obras sociales deben brindar cobertura
asistencial a los pacientes incluyendo, como mínimo, las
prestaciones que determinen la autoridad de aplicación
(3).
En un país con 3,6 millones de personas afectadas, lo que
equivale a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de
cada 4 familias (4), las EPoF representan un desafío
creciente para la salud pública, con un impacto
significativo en la calidad de vida de pacientes y sus
familias. Sin embargo, han recibido escasa visibilidad en
la agenda sanitaria. La falta de información unificada (a
nivel nacional o regional) dificulta dimensionar la
magnitud del problema y limita el desarrollo de políticas
públicas eficaces. Son las organizaciones de pacientes y
familiares las que principalmente han tomado en sus
manos el trabajo de registro y seguimiento aun cuando
en la Ley 26.689 se prevé la creación de un Registro
Nacional de Personas con EPoF en el ámbito del
Ministerio de Salud de la Nación y contempla la
realización periódica de estudios epidemiológicos que
den cuenta de la prevalencia de EPoF a nivel regional y
nacional.
Internacionalmente, se celebra el día 29 de febrero como
el Día de las EPoF. Ese día se creó para crear conciencia y
mejorar el acceso al tratamiento y a la representación
médica de los pacientes con alguna enfermedad rara y
sus familiares. Fue establecido en 2008, eligiendo un 29
de febrero por ser un día raro. El motivo de su creación,
según la Organización Europea para las enfermedades
raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al
insuficiente tratamiento que existe de muchas
enfermedades raras, así como a la carencia de redes
sociales de apoyo (5).
Además del impacto físico, las personas que viven con
una enfermedad rara y sus familias ven afectada su
realidad cotidiana de diversas formas. La economía y la
logística del hogar cambian para acomodar las
estrategias de atención y cuidado necesarias para
afrontar la nueva situación. Pueden sufrir discriminación
y consecuencias psicosociales como aislamiento,
estigmatización, dificultades de accesibilidad y
limitación de oportunidades de inclusión social, las
cuales suelen intensificarse por la falta de
concientización y de conocimiento público, así como por
la ausencia, el alcance limitado o la insuficiente
implementación de políticas públicas y apoyo social.
Este trabajo presenta resultados preliminares de una
investigación en curso que apunta a construir material
inédito en la caracterización general de las experiencias
de personas con EPoF y sus familias. Sus objetivos son
analizar el acceso al diagnóstico y tratamiento,
identificar barreras e indagar las estrategias familiares
de cuidado y atención en la subregión sudeste del
conurbano bonaerense (Quilmes, Berazategui, Florencio
Varela y Almirante Brown), bajo el propósito de generar
evidencia “de abajo hacia arriba” para fortalecer el
sistema de salud, contribuir a construir redes más
accesibles, eficientes y centradas en las personas y
promover un acceso equitativo a la atención
especializada e integral de pacientes con EPoF.
MATERIALES Y MÉTODOS
Con un enfoque territorial e interdisciplinario, esta
investigación se basó en la recolección de información
primaria y cualitativa mediante entrevistas
semiestructuradas a pacientes y familiares que residen o se
atienden en efectores de salud de la subregión sudeste del
conurbano bonaerense (Quilmes, Berazategui, Florencio
Varela y Almirante Brown). Esta delimitación geográfica se
realizó teniendo en cuenta el área programática de la
Universidad Nacional Arturo Jauretche, institución a la que
pertenece el equipo de investigación. Dicha subregión tiene
una población general de alrededor de 2.000.000 de
personas, entre las cuales se encuentran 500.000 niños/as
(INDEC, 2022) (6) y cuenta con 8 hospitales de gestión estatal
(municipal, provincial y nacional) y 170 Centros de Atención
Primaria de la Salud en los 4 municipios mencionados.
Esta investigación se complementa con datos
institucionales provenientes de registros sobre EPoF de
efectores locales y organismos gubernamentales y se
centró en la parte cualitativa de la investigación.
Las entrevistas tuvieron una duración promedio de 50
minutos. Recorren distintos ejes temáticos, iniciando con
los datos generales y/o de identificación, la introducción
con una caracterización familiar, una descripción de la
situación de enfermedad y cierre. Esta última incluye: a) el
relato del episodio de enfermedad y un contexto general,
b) la vinculación con la institución sanitaria, c) el impacto en
la vida cotidiana y d) los aspectos sociales y de visibilidad.
El análisis se orientó a evaluar la capacidad de respuesta de
los servicios organizados en red, así como a indagar
cualitativamente las trayectorias de atención y las barreras
de acceso, integrando factores sociales, económicos y de
cuidado.
Durante el trabajo de campo en 2025, se realizaron 16
entrevistas, de las cuales 12 fueron presenciales en el
Hospital Zonal General de Agudos “Dr. G. Iriarte” y
gestionadas con apoyo de las integrantes de la Mesa EPoF
de Quilmes, quienes brindaron sus testimonios y facilitaron
encuentros con pacientes y familiares allegados a la
organización. Dichas entrevistas se llevaron a cabo de julio
a diciembre de 2025. Todas fueron grabadas con el
consentimiento informado de la persona entrevistada y
transcritas para su análisis temático. A pesar de la
sensibilidad de los relatos, las participantes mostraron alta
disposición a colaborar y expresaron interés en los
resultados.
Se observa en la Tabla 1 una síntesis de la caracterización
general de la muestra, incluyendo los siguientes ítems: a)
rol de la persona entrevistada que puede ser el paciente o
un familiar, b) características generales del paciente
(género, edad, lugar de residencia), c) diagnóstico
otorgado, d) edad de obtención del diagnóstico, e) tiempo
transcurrido entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico
definitivo y f) lugar donde se recibe mayoritariamente la
atención sanitaria requerida por su diagnóstico.
Salud Publica 2026 Ago; 5
Este proyecto fue aprobado por el Comité de Ética en
Investigación del Hospital de Alta Complejidad en Red El
Cruce “Dr. Néstor Carlos Kirchner” y seleccionado para ser
presentado como ponencia en las 18 Jornadas Científicas y
de Gestión en el Hospital El Cruce en noviembre de 2025
(7).
RESULTADOS
El análisis de las 16 entrevistas evidenció que el 93, 75% (n
= 15) fueron realizadas a mujeres (Figura 1). El 68, 75% (n =
11) de las entrevistas se efectuaron a familiares
(principalmente madres) y el 31, 25% (n = 5) a pacientes. En
la Figura 2 se observa que el 75% (n = 12) de las personas
entrevistadas residía en Quilmes, lo cual se asocia al trabajo
territorial desarrollado en articulación con la Mesa EPoF
Quilmes.
La distribución etaria de los pacientes fue equitativa: el
50% (n = 8) correspondió a población pediátrica,
incluyendo adolescentes (n = 3), preescolares (n = 2) y
escolares (n = 2) registrándose el fallecimiento de una
paciente en la adolescencia. El 50% restante (n = 8)
correspondió a población adulta.
El 69% de los pacientes (n = 11) recibe atención y
tratamiento principal en instituciones ubicadas fuera de la
región.
De las entrevistas surge que el 93, 75% (n = 15) de los
pacientes tiene acceso al Certificado Único de Discapacidad
(CUD) (Figura 3). En la muestra relevada fueron el 62, 5% (n
= 19) de los pacientes los que manifestaron los primeros
signos de la enfermedad en la edad pediátrica. Según su
edad, fueron 4 lactantes, 2 preescolares, 3 escolares y 1
adolescente (Figura 4).
La edad al momento del diagnóstico mostró una amplia
variabilidad, abarcando desde recién nacidos hasta adultos
diagnosticados en la cuarta o quinta década de la vida. Una
de las entrevistadas manifestó que la paciente realiza
consultas al especialista en modalidad virtual, lo que refleja
adaptaciones recientes en la atención médica. La variedad
en los diagnósticos muestra la complejidad y
heterogeneidad de las EPoF en esta muestra. El tiempo
transcurrido desde el diagnóstico refleja la coexistencia de
casos de reciente detección y de evolución crónica, lo que
podría influir en las necesidades de seguimiento clínico,
acompañamiento y apoyo de las pacientes.
Si bien en el análisis de las entrevistas se evidenciaron
trayectorias diversas en relación con diagnósticos,
tratamientos y niveles de impacto en la vida cotidiana,
aparecieron tres elementos comunes a las experiencias
relatadas. a) Similares estrategias de afrontamiento, por
ejemplo la utilización de internet como herramienta para
buscar información acerca de la enfermedad, espacios de
intercambio entre pacientes y familias de otros territorios,
novedades de avances de investigación y desarrollo de
nuevos tratamientos o medicación. Los cambios de
hábitos para todos los habitantes del hogar también
aparecen como una estrategia común, pueden ser
modificaciones en la alimentación, como lo relataba la
familia de la paciente con el Síndrome Urémico Hemolítico
Atípico que hasta los abuelos se adaptaron a su dieta; o
cambios en el ambiente para acomodar las necesidades
de la persona afectada llegando incluso a armar un
pequeño espacio de gimnasio para la rehabilitación en el
domicilio. b) Las dificultades en el acceso al sistema de
salud, vinculadas a la escasez de especialistas o centros de
diagnóstico especializados en la región, como también a la
falta de turnos o el largo tiempo de espera para los
mismos una vez que se logra encontrar el adecuado. c) El
rol central de las redes familiares (especialmente las
madres) en la continuidad del cuidado. El sostén y apoyo
a pacientes con EPoF no solamente es clave desde el
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punto de vista emocional, ya que los pacientes refirieron
sentimientos de incertidumbre, ansiedad, miedo y estrés,
sino que requiere un gran movimiento y dedicación en
términos de logística y planificación de parte de las
personas que acompañan para poder estar presentes
efectivamente en las consultas, búsquedas de
especialistas o medicación, internaciones, etc. En muchos
casos, la atención familiar se tradujo en el aprendizaje de
técnicas de enfermería, rehabilitación, ejercicios
cognitivos, etc., convirtiéndose en cuidadores informales
dentro de sus hogares (8).
mayoría de las entrevistadas fueron mujeres, lo que
subrayó la dimensión de género en la gestión cotidiana de
la enfermedad. Este dato no escapa de las estadísticas
respecto del trabajo doméstico y de cuidado no
remunerado en nuestro país donde, según un informe de
la Dirección Nacional de Economía e Igualdad de Género
de 2022, el 76% de las tareas domésticas no remuneradas
son realizadas por mujeres. Si a esta dimensión le
sumamos la brecha de ingresos entre varones y mujeres,
que es del 29% (calculada como la variación relativa entre
la media de ingresos de los varones y el promedio de
ingresos de las mujeres), se deducen las múltiples razones
por las que, cuando la persona entrevistada es familiar de
un paciente, fueron las madres y abuelas quienes
asumieron los roles protagónicos en el cuidado otorgando
su tiempo y relegando otras actividades para tomar el rol
de cuidadoras (9). Existe evidencia aportada por
diferentes estudios que sugieren el papel fundamental
que desempeñan las mujeres en la provisión de cuidados
(10). Según un informe de la Organización Panamericana
de la Salud, donde se analiza el trabajo no remunerado del
cuidado de la salud, se afirma que el cuidado garantizado
por las mujeres desde los hogares es central para
sustentabilidad del sistema sanitario institucional que
aporta diagnóstico y tratamientos calificados pero es por
fuera del sistema donde se satisface la mayor demanda
en forma de cuidado informal (8). En un estudio que
analiza las características sociodemográficas de
cuidadores de pacientes con demencia, se plantea que el
80% corresponde al género femenino (11). Al mismo
tiempo, fueron ellas las que se vincularon con
organizaciones civiles de pacientes y familiares, en
algunos casos forman parte de las mismas, para
promover la difusión de las diferentes entidades,
favorecer el acceso a servicios, recursos y
acompañamiento en la región. Un ejemplo claro de este
recorrido es el activismo de la representante de una de las
entidades quien, tras el fallecimiento de su hija, continúa
con su participación activa, comprometida con la idea de
acompañar a otras familias que atraviesan similares
circunstancias.
Los relatos describieron experiencias intensas, marcadas
por la incertidumbre diagnóstica, la fragmentación del
sistema sanitario y la sobrecarga emocional y logística.
Según las participantes, la prolongada demora en alcanzar
un diagnóstico fue atribuida a la escasa frecuencia de estas
patologías, la falta de protocolos específicos y el
desconocimiento clínico. Aparecieron, además, la escucha
activa y la empatía por parte de los profesionales de salud
como factores clave al momento de los avances en el
recorrido de la odisea diagnóstica o estancamientos y
retrocesos cuando estas cualidades no estaban presentes
en las consultas.
Aunque la investigación se encuentra en curso,
incorporando nuevos relatos de experiencia de pacientes y
familiares que residen en la subregión, es importante
destacar que en la muestra analizada en este artículo la
mayoría reside en Quilmes pero se atiende en CABA o en
La Plata, capital de la provincia, evidenciando
desigualdades territoriales. Una situación que puede ser
causada por múltiples factores. Por un lado, estos dos
grandes centros urbanos han sido históricamente los
lugares de referencia para la atención especializada de
patologías complejas; al mismo tiempo, la existencia de
centros de atención de alta complejidad en la región, como
el Hospital El Cruce “Dr. Néstor Kirchner”, es relativamente
nueva si se considera que muchos de los pacientes
entrevistados fueron diagnosticados antes de su
existencia. Otro factor puede ser que los pacientes con
EPoF muchas veces necesitan de la atención de
subespecialidades, como por ejemplo, neurólogo
especialista en cefaleas, y aún más específicamente en
cefalea en racimos, por lo que la disponibilidad en la región
puede complicarse.
DISCUSIÓN
Para la discusión en este trabajo se usó el informe
“Derribando Mitos” del Ministerio de Salud de la Nación
(12), donde se describen y explican los principales mitos
asociados a las EPoF y se brinda información sobre las
mismas. También se utilizó el resumen del Plan Quinquenal
de Salud de la provincia de Buenos Aires, que hace
referencia a los ejes de la transformación del sistema de
salud.
Como plantea el informe, varias de las entrevistas
realizadas confirman que los profesionales del primer o
segundo nivel de atención tienen herramientas operativas
para comenzar el recorrido de la búsqueda de diagnóstico
(12). Sin embargo, en ellas también se evidencia que la
dimensión humana respecto de la escucha activa y la
empatía todavía constituyen una barrera en el camino del
diagnóstico y la atención, cuando no están puestas en
práctica a la hora de la consulta.
No necesariamente todas las EPoF requieren un
tratamiento con medicamentos de alto costo y en su
mayoría se habla de un tratamiento integral que excede el
acceso a la medicación, como refiere el informe (terapias de
rehabilitación, contención psicológica).
Al mismo tiempo, si se habla de integralidad en los
tratamientos, en la mayoría de las entrevistas surge que la
contención psicológica del paciente y su entorno no tienen
un lugar prioritario y cuando está presente, en general,
tiene que ver con búsquedas individuales según las
posibilidades de acceso de cada familia. Es de destacar el
trabajo de las organizaciones de pacientes y familiares en
buscar, conformar y sostener espacios informales de
acompañamiento y contención.
El documento plantea que para minimizar los obstáculos en
el diagnóstico, atención y tratamiento de las EPoF, es
necesario abordar la problemática desde una perspectiva
de la salud pública para que las condiciones de atención no
dependan de la voluntad o empeño de familias y
profesionales. En este sentido, es que se sanciona en 2011
la Ley Nacional 26.689 de Enfermedades Poco Frecuentes.
De las entrevistas realizadas se evidencia el
desconocimiento y necesidad de difusión de la existencia
de la ley y sus implicancias. Del relato de experiencias de los
entrevistados se concluye que la implementación de la ley
en las instituciones de la región es insuficiente respecto a la
comunicación, el acceso a la información y la sensibilización
y capacitación de los profesionales de la salud en esta
temática. La articulación con las asociaciones de la
sociedad civil se da principalmente por el trabajo de las
mismas antes que por el cumplimiento de la ley de las
EPoF.
Si se analiza el abordaje de la minimización de obstáculos
para la atención desde el punto de vista de la salud pública,
el resumen ejecutivo del Plan Quinquenal de Salud de la
provincia de Buenos Aires plantea que integrar el sistema
de salud de la provincia implica generar redes de atención
donde el usuario, independientemente de su cobertura,
reciba cuidados adecuados a sus necesidades, en el nivel de
atención que necesita (13). En función de esto, la Red
Bonaerense de Atención de la Salud es la estrategia nuclear
de un plan que busca cubrir estas necesidades: brindar
acceso equitativo y resolutivo con continuidad de cuidados
a la población que demande atención, donde es la
institución la que toma en sus manos la responsabilidad de
la gestión de interconsultas con especialistas o estudios y
análisis de mayor complejidad. Como por ejemplo en el
caso del paciente con Hidronefrosis Congénita, donde las
consultas con el especialista en urología se gestionaron a
través del servicio de gestión de pacientes del Hospital
Iriarte, de manera que la continuidad del cuidado está
facilitada desde las instituciones.
CONCLUSIONES
Los resultados presentados constituyen una primera
aproximación cualitativa de un estudio en curso sobre el
impacto de las EPoF en familias de la subregión sudeste
bonaerense, desde una perspectiva territorial e
interdisciplinaria. El trabajo continúa con la ampliación del
tamaño de la muestra para una mejor representatividad de
los datos.
El concepto de Enfermedades Poco Frecuentes abarca un
conjunto amplio y diverso de diagnósticos para los cuales
cada paciente y familia tiene una experiencia particular, Sin
embargo, en el recorrido de los relevamientos se observó
que los elementos comunes aparecen y son posibles de
sintetizar. En este sentido, el presente estudio aporta
evidencia preliminar que permite visibilizar problemáticas
compartidas y fortalecer futuras líneas de investigación y
estrategias de abordaje integral de las EPoF.
AGRADECIMIENTOS
A la Mesa EPoF Quilmes y la Mesa EPoF Almirante
Brown por su compromiso, acompañamiento y por brindar
información y experiencias valiosas que se convirtieron en
las bases de este trabajo.
Autoras y autores
no manifiestan conflictos de interés.
Ag
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RB
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Argentina. Ministerio de Salud. Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes [Internet]. Buenos Aires: Ministerio de Salud de la Nación; [fecha
desconocida] [Acceso dic. 2025]. Disponible en: https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes/definicion
2. Barvosa P, Andrade M. Enfermedades Poco Frecuentes. En: PRONAP 2016. Programa Nacional de Actualización Pediátrica. Módulo 1. Buenos Aires:
Sociedad Argentina de Pediatría; 2016. p. 76-100.
3. Argentina. Ministerio de Justicia. Ley Simple: Enfermedades Poco Frecuentes [Internet]. Buenos Aires: Ministerio de Justicia de la Nación; 2015 [Acceso dic.
2025]. Disponible en: https://www.argentina.gob.ar/justicia/derechofacil/leysimple/enfermedades-poco-frecuentes#titulo-1
4. Argentina. Ministerio de Salud. Enfermedades Poco Frecuentes. Cobertura asistencial a las personas con EPoF [Internet]. Buenos Aires: Ministerio de
Salud de la Nación; 2022 [Acceso ene. 2026]. Disponible en: https://www.argentina.gob.ar/noticias/enfermedades-poco-frecuentes
5. Gerones R, Torrez N, Suarez S, Correa L, Ortiz L, Tornero M, et al. ¿Qué sabes sobre las enfermedades poco frecuentes? Mesa EPOF Quilmes; 2024. p. 3-22.
6. Instituto Nacional de Estadística y Censos (INDEC). Encuesta Nacional de Personas con Discapacidad (ENDI) [Internet]. Buenos Aires: INDEC; 2005 [Acceso
ene. 2025]. Disponible en: https://www.indec.gob.ar/indec/web/Nivel4-Tema-2-41-165
7. Castro M, Pereyra M, Matkovac L, Setien C, Luna M. La carga invisible: inequidades en el acceso a la salud y epidemiología de Enfermedades Poco
Frecuentes en el sudeste del conurbano bonaerense. En: 18.as Jornadas Científicas y de Gestión del Hospital El Cruce “Dr. Néstor Carlos Kirchner”
[Internet]. Florencio Varela (AR): Hospital El Cruce; 2025 [Acceso feb.2026]. Disponible en: https://bicyt.conicet.gov.ar/fichas/produccion/12993986
8. Balardini L, Gherardi N, Martelotte L, Pautassi L. El trabajo no remunerado del cuidado de la salud: una mirada desde la igualdad de género [Internet].
Washington (DC): Organización Panamericana de la Salud; 2020 [Acceso jun. 2026]. 84 p. Disponible en:
https://iris.paho.org/server/api/core/bitstreams/10aa121d-0aca-4f5f-860f-806ea33d2e47/content
9. D'Alessandro M, O'Donnell V, Prieto S, Tundis F. Las brechas de género en la Argentina: estado de situación y desafíos [Internet]. Buenos Aires: Dirección
Nacional de Economía, Igualdad y Género, Ministerio de Economía de la Nación; 2020 [Acceso jun. 2026]. 23 p. Disponible en:
https://www.argentina.gob.ar/sites/default/files/2022/09/las_brechas_de_genero_en_la_argentina_0.pdf
10. Safranoff A, Manzelli HM, Cavalo LE. Esclerosis lateral amiotrófica en Argentina: una aproximación a las realidades de las personas con ELA y sus entornos
de cuidados en el año 2023. Entramado [Internet]. 2024 [Acceso jun. 2026];20(2)1-21. Disponible en: https://doi.org/10.18041/1900-3803/entramado.2.11557
11. Perdomo-Romero AY, Ramírez-Perdomo CA. Percepción de calidad de vida en cuidadores de pacientes con demencia. Rev Cient Soc Esp Enferm Neurol
[Internet]. 2017 [Acceso jun. 2026];46;26-31. Disponible en:
https://www.elsevier.es/es-revista-revista-cientifica-sociedad-espanola-enfermeria-319-articulo-percepcion-calidad-vida-cuidadores-pacientes-S20135
24617300156
12. Argentina. Ministerio de Salud. Derribando mitos sobre las Enfermedades Poco Frecuentes [Internet].Buenos Aires: Ministerio de Salud de la Nación; 2021
[Acceso dic. 2025]. Disponible en:
https://www.argentina.gob.ar/sites/default/files/bancos/2021-11/Derribando%20mitos%20sobre%20las%20Enfermedades%20Poco%20Frecuentes.pdf
13. Buenos Aires. Ministerio de Salud. Plan Quinquenal de Salud 2023-2027: resumen ejecutivo [Internet]. La Plata: Ministerio de Salud de la Provincia de
Buenos Aires; 2023 [Acceso ene. 2026] Disponible en:
https://www.ms.gba.gov.ar/sitios/wp-content/uploads/sites/244/2023/04/Resumen-Ejecutivo-Plan-Quinquenal-de-Salud.pdf
Comunicación Breve CB
SALUD
REVISTA DEL MINISTERIO DE SALUD DE LA PROVINCIA DE BUENOS AIRES
Cómo citar este artículo:
Las Enfermedades Poco Frecuentes en la región sudeste bonaerense: una aproximación desde la perspectiva de pacientes y familiares.
Salud Publica [Internet]. 2026 Ago [fecha de consulta]; 5. Disponible en: URL del artículo.
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